Ataxia cerebeloasă este cauzată de o boală sau o leziune a cerebelului, situat în creier. Această boală se caracterizează prin necoordonare în mișcările musculare. (1)

Ataxia este termenul care reunește o serie de tulburări care afectează coordonarea, echilibrul și limbajul.

Toate părțile corpului pot fi afectate de boală, totuși persoanele cu ataxie au, în general, deficiențe în:

– echilibru și mers;

- limba;

– înghițire;

– în îndeplinirea sarcinilor care necesită un anumit grad de control, cum ar fi scrisul sau mâncatul;

– viziune.

Există diferite tipuri de ataxie care se caracterizează prin simptome și severitate diferite: (2)

– ataxia dobândită este forma corespunzătoare dezvoltării simptomelor ca urmare a unui traumatism, accident vascular cerebral, scleroză, tumoră cerebrală, deficiențe nutriționale sau alte probleme care afectează creierul și sistemul nervos;

– ataxie ereditară, corespunde formei în care simptomele se dezvoltă lent (pe câțiva ani). Această formă este cauza anomaliilor genetice moștenite de părinți. Această formă mai este numită și ataxia lui Friedreich.

– ataxie idiopatică cu debut tardiv a ataxiei cerebeloase, în care creierul este afectat treptat în timp din motive care sunt adesea necunoscute.

În ceea ce privește ataxia cerebeloasă autosomal recesiv, aceasta face parte dintr-un grup de boli neurologice rare care afectează sistemul nervos central și periferic. Aceste patologii pot afecta și alte organe. Originea acestui tip de boală este moștenirea autosomal recesivă. Sau o transmitere a unei gene mutante de interes de la părinți. Prezența unei singure copii a genei este necesară pentru dezvoltarea bolii.

Dezvoltarea bolii are loc adesea înainte de vârsta de 20 de ani.

Este o boală rară, a cărei prevalență (număr de cazuri într-o anumită populație la un moment dat) este între 1 și 4 cazuri la 100 de persoane. (000)

Simptomele asociate cu ataxia cerebeloasă sunt neurologice și mecanice.

Ataxia cerebeloasă afectează în general trunchiul: de la gât până la șolduri, dar și brațele și picioarele.

Simptomele generale ale ataxiei cerebeloase includ: (1)

– Configurație de vorbire stângace (disartrie): tulburări articulare;

– nistagmus: mișcări repetitive ale ochilor;

– mișcări necoordonate ale ochilor;

– un mers instabil.

Ataxia cerebeloasă afectează în principal copiii mici cu vârsta medie de 3 ani.

Boala se poate dezvolta după câteva săptămâni după o infecție virală. Aceste infecții virale în cauză includ: varicela, infecția cu virusul Eptein-Barr, boala Coxsackie sau o infecție cu echovirus.

Alte origini pot fi asociate cu această patologie, în special: (1)

– abces la nivelul cerebelului;

– consumul de alcool, anumite droguri sau contactul cu insecticide;

– sângerare internă la nivelul cerebelului;

– scleroza multiplă: dezvoltarea țesutului conjunctiv într-un organ, determinând întărirea acestuia;

– accident vascular cerebral;

– anumite vaccinuri.

Ataxia este de obicei asociată cu afectarea cerebelului. Cu toate acestea, anomaliile din alte părți ale sistemului nervos pot fi cauza.

Această afectare a creierului este asociată cu anumite afecțiuni, cum ar fi: o rănire a capului, o lipsă de oxigen în creier sau chiar un consum prea mare de alcool.

În plus, transmiterea bolii poate fi efectuată și prin transfer ereditar al formei autosomal dominante. Sau, transferul unei gene mutante de interes, prezentă pe un cromozom non-sexual, de la părinți. Prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei mutante este suficientă în dezvoltarea ataxiei cerebeloase. (2)

Factorii de risc asociați ataxiei cerebeloase sunt genetici, în contextul moștenirii autosomal dominante. În acest din urmă caz, transmiterea unei singure copii a genei mutante de interes este suficientă în dezvoltarea bolii către urmași. În acest sens, dacă unul dintre cei doi părinți este afectat de patologie, copilul are și un risc de 50% să facă asta.

În dezvoltarea acestei patologii intervin și alți factori. Acestea includ infecții virale: varicela, infecția cu virusul Eptein-Barr, boala Coxsackie sau o infecție cu echovirus.

Cel mai răspândit factor de risc în ataxia cerebeloasă este tulburările creierului și ale sistemului nervos.

Diagnosticul primar al bolii este adesea combinat cu un diagnostic diferențial, în care medicul pune pacientului o serie de întrebări pentru a determina dacă acesta a fost bolnav recent. Acest prim punct de vedere face posibilă și eliminarea altor cauze potențiale legate de prezența simptomelor.

După această primă privire, se efectuează examinări ale creierului și ale sistemului nervos central pentru a identifica regiunile cortexului cerebral afectate de boală. Dintre aceste teste, putem cita:

– scanarea capului;

– RMN (Imagistica prin rezonanță magnetică) a capului.

Tratamentul bolii depinde direct de cauza acesteia: (1)

– intervenția chirurgicală este necesară dacă ataxia este cauzată de sângerare cerebrală;

– medicamente care subțiază sângele în timpul unui accident vascular cerebral;

– antibiotice și antivirale în timpul infecțiilor;

– steroizi pentru tratamentul inflamației cerebelului.

În plus, în cazul ataxiei cauzate de o infecție virală recentă, nu este necesară nicio medicație.

În majoritatea cazurilor de boală, nu există nici un tratament pentru aceasta. Dacă este necesar, sunt prescrise numai tratamente care controlează și limitează simptomele.

Pot fi asociate și ajutoare de limbaj, kinetoterapie în rezolvarea deficiențelor de mișcare, ședințe de terapie ocupațională permițând reînvățarea acțiunilor zilnice sau medicamente care permit controlul mușchilor striați, mușchiului caridac, mișcărilor controlul ocular și urinar. (2)