La  fibroză chistică, este aici boală genetică cel mai frecvent. Principalele manifestari privesc caile respiratorii si digestive dar aproape toate organele pot fi afectate. Simptomele apar adesea devreme în copilărie și variază ca severitate de la o persoană la alta. Această boală provoacă a îngroşare mucus secretat de mucoasele sinusurilor, bronhiilor, intestinului, pancreasului, ficatului și sistemului reproducător (vezi diagrama).

 plămâni sunt adesea cele mai grav afectate. The secretii groase, vascoase obstrucționează bronhiile, ceea ce face dificilă respirația. În plus, mucusul care se acumulează în plămâni este favorabil creșterii germenilor. Persoanele cu fibroză chistică sunt, prin urmare, mai expuse riscului de a suferi de infecții respiratorii frecvente și potențial grave.

La fibroză chistică atinge, de asemenea, sistemului digestiv. Mucusul tinde să blocheze canalele subțiri ale pancreasului, împiedicând enzimele digestive produse de pancreas să pătrundă în intestin și să își desfășoare activitatea. Deoarece alimentele sunt doar parțial digerate, în special grăsimile și anumite vitamine, apar deficiențe semnificative. Ele pot da naștere la a deficiență de creștere.

Boala are, de asemenea, repercusiuni majore asupra ficatului și a organelor de reproducere, ducând adesea la subfertilitate la femei și infertilitate la bărbații afectați.

Mulțumită unui diagnostic anterior și îngrijire mai bună,Speranța de viață iar calitatea vieții celor afectați a continuat să se îmbunătățească în ultimele decenii, mai ales că încep să apară noi terapii, care vizează anomalia genetică, care vor modifica managementul pacienților pe termen mediu. .

răspândire

La fibroză chistică este  boală genetică cel mai frecvent în Franța, cu aproape 6000 de persoane afectate¹.. Unul din 4 nou-născuți este afectat de această boală. Este mult mai rar în rândul negrilor (000 la 1) și a orientalilor (13 la 000). Afectează atât bărbații, cât și femeile. Populația din vestul Franței este cea mai afectată.

La fibroză chistică este boală genetică cea mai frecventă boală gravă din Canada. Un nou-născut din 3 este afectat¹. Fibroza chistică este oarecum mai frecventă în Quebec decât în ​​restul Canadei: 3 canadieni sunt afectați, inclusiv 500 de Quebec.

Cauze

La fibroză chistică a fost descris pentru prima dată în 1936 de D^r Guido Fanconi, medic pediatru elvețian. Gena responsabilă, numită CFTR (denumit „Regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice”), nu a fost identificată până în 1989 de către cercetătorii canadieni. La persoanele bolnave, asta genă is anormal (noi spunem că este transferat). Este responsabil pentru sinteza unui canal de clor care permite reglarea hidratării mucusului. În cazul unei anomalii a genei CFTR, mucus produsul este prea gros și nu se scurge normal. Au fost identificate mai mult de 1 mutații diferite ale genei CFTR implicate în fibroza chistică^{2, 3,4.} Ele sunt împărțite în 6 clase în funcție de tipul diferit de disfuncție²Dintre aceste multe mutații, mutația Delta F508, găsită la 81% dintre persoanele afectate din Franța, este cea mai frecventă.

Fibroza chistică nu este o boală contagioasă. Oameni care dețin mutații patogene a genei CFTR dezvoltă boala mai devreme sau mai târziu, dar cu diferite grade de severitate.

Diagnostic

De obicei, fibroza chistica este diagnosticata inca din primul an de viata deoarece simptome respiratorii apar foarte devreme. În 90% din cazuri, boala este depistată înainte de vârsta de 10 ani.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul efectuează a test de transpirație (sau test de transpirație). Într-adevăr, transpirația persoanelor cu fibroză chistică este mult mai mare concentrat în sare (de 2 până la 5 ori mai mult decât în ​​mod normal). The teste genetice  permit identificarea exactă a anomaliilor din gena CFTR. Ele sunt esențiale pentru luarea în considerare a terapiilor țintite.

În Franța, fibroza chistică a fost testată sistematic la toți nou-născuții din 2002⁵. S-a demonstrat că screening-ul precoce îmbunătățește calitatea vieții și speranța de viață a copiilor afectați. Nou-născuții sunt prelevați la 3 zile de viață după acordul părinților, înainte de externare. maternitate. Testul nu da un diagnostic cert dar care va fi confirmat sau invalidat prin examene suplimentare specifice (test de transpiratie, studiu genetic).

În Quebec, nu există screening sistematic a acestei boli. Cu toate acestea, Fundația Canadiană pentru Fibroză Chistică, susținută de mai mulți medici, solicită de câțiva ani implementarea screening-ului nou-născuților. S-a demonstrat că detectarea precoce îmbunătățește calitatea vieții și speranța de viață a copiilor afectați.

Speranța de viață

În 1960-urile,Speranța de viață a copiilor cu fibroza chistica nu a depasit 5 ani. În zilele noastre, conform ultimelor statistici, vârsta medie de supraviețuire este de 47 de ani¹.  infecție respiratorie rămâne cea mai frecventă cauză de deces.

Complicații frecvente

Fibroza chistică este o boală care afectează treptat plămânii, pancreasul și ficatul. cel monitorizare medicală Cu toate acestea, ajută la reducerea severității și frecvenței complicațiilor.

 complicatii respiratorii sunt cele mai frecvente, inclusiv dilatarea bronhiilor, determinând bronșită, pneumonie cu repetări. Există perioade de agravare a simptomelor respiratorii, când pacienții sunt foarte „congestionați”, sunt mai mult fără suflare, slăbesc, adesea din cauza infecției. Leziunile respiratorii pot pune viața în pericol.

În ceea ce privește sistemului digestiv, obstrucția căilor biliare care permit bilei să curgă în tractul digestiv poate duce la ciroza hepatică. Obstrucția și scleroza progresivă a pancreas, poate provoca malabsorbția nutrienților și dezvoltarea diabetului. Aceste tulburări duc adesea la deficiente nutritionale diaree severa si cronica. În general, deficiențele pot fi corectate printr-o dietă specială. În schimb, poate apărea și o constipație semnificativă, sau chiar o obstrucție intestinală.

De obicei, pubertatea apare mai târziu la băieți și fete cu fibroză chistică. În cele din urmă, cel fertilitatea este a scăzut, mai ales la bărbații care sunt aproape toți (95%) sterili din cauza obstrucției cailor deferenti. Aceste canale transportă spermatozoizii de la testicule la veziculele seminale. La femei, vâscozitatea crescută a mucusului vaginal încetinește mișcarea spermatozoizilor. Boala poate afecta, de asemenea, regularitatea și frecvența ovulației. Fertilitatea scade, dar sarcina este încă destul de posibilă.