17 Iunie, 2011

NEW YORK – Femeile aflate la vârsta fertilă ar trebui să fie mulțumite de vești: companiile americane lucrează pentru a dezvolta cât mai curând un test de sânge pentru sindromul Down care să fie mai precis decât cele disponibile în prezent. Acest test ar putea salva multe femei de la amniocenteză.

Testul face posibilă recuperarea ADN-ului fetal în sângele matern, la nouă săptămâni de sarcină, înainte să fie evident pentru cei din jur. Până atunci, amniocenteza, un test care presupune îndepărtarea lichidului amniotic prin introducerea unei seringi în pântecele mamei, putea fi efectuată abia la patru luni de sarcină, sau chiar mai mult.

Sindromul Down este o boală genetică care provoacă o dezvoltare mentală și fizică mai lentă. Cei care suferă de aceasta au fețele turtite, gâtul scurt și mâinile și picioarele mai mici. Au un risc semnificativ de complicații, în special cardiace sau auditive. Speranța lor de viață este de aproximativ 21 de ani.

În cele mai multe cazuri, trisomia 21 este diagnosticată după naștere, dar dacă acest nou test de sânge este generalizat, ar putea fi cu mult înainte. Chiar dacă un diagnostic prenatal poate reprezenta o problemă dificilă pentru cuplurile care trebuie să decidă dacă vor avorta sau nu. Pentru că părinții copiilor cu sindrom Down se confruntă cu dificultăți atât în ​​domeniul educației, cât și în îngrijirea acestui copil devenit adult, o perioadă dificilă pentru părinții în vârstă, a spus medicul. Mary Norton, profesor de obstetrică și ginecologie la Universitatea Stanford.

La rândul său, dr. Brian Skotko, specialist în sindromul Down la Spitalul de Pediatrie din Boston, consideră că „marea majoritate a copiilor cu sindrom Down și familiile lor spun că aceste vieți sunt foarte valoroase”. Este autorul unui articol științific pentru uzul medicilor și referitor la anunțarea diagnosticului de trisomie.

Inițial, medicii s-au gândit să rezerve acest test femeilor cu risc, în special celor cu vârsta peste 35 de ani. În cele din urmă, ar putea înlocui testele de rutină oferite oricărei gravide. Deoarece dă mai puține alarme false decât testele actuale, mai puține femei li se va oferi amniocenteză inutilă, spun experții. Și întrucât riscul de avort spontan este zero, un număr crescut de femei poate fi invitat să se supună acestuia. Ca urmare, numărul femeilor care știu că sunt însărcinate cu un copil cu sindrom Down ar putea crește.

Două companii din California, Sequenom și Verinata Health, speră să ofere testul medicilor americani până în aprilie anul viitor. Aceste companii își anticipează lansarea în primul trimestru al anului 2012, cel al Sequemon efectiv începând cu 10 săptămâni de sarcină, cel al Verinatei, de la opt săptămâni. Rezultatele vor fi disponibile șapte până la zece zile mai târziu. La rândul său, LifeCodexx AG, companie germană, declară că vrea să-și pună testele la dispoziție pe piața europeană de la sfârșitul anului 2011, teste care pot fi efectuate între 12.^e și 14^e săptămână. Niciuna dintre aceste companii nu a menționat prețuri.

Deoarece testul oferă un răspuns foarte devreme, înainte ca sarcina să fie observată sau mama să simtă că copilul ei se mișcă, acesta poate permite întreruperea voluntară a sarcinii înainte de sfârșitul primului trimestru. „Nimeni nu trebuie să știe că ești însărcinată”, a adăugat Brian Skotko. Poate nici nu i-ai spus soțului tău”.

Nancy McCrea Iannone din New Jersey a născut o fetiță cu sindrom Down în urmă cu șase ani. „Aș fi preferat cu adevărat un test non-invaziv decât dilema de a face sau nu o amniocenteză”, spune ea. În ciuda fricii ei de avort spontan și de un „ac în stomac”, ea a acceptat în cele din urmă să se supună acestei examinări. Ea le sfătuiește acum viitoarele mame de copii cu sindrom Down și insistă asupra necesității de a cunoaște diagnosticul înainte de naștere pentru a se pregăti pentru acesta.

Știri de la © The Canadian Press, 2011.