Cuprins
De ce un consult genetic?
Consultația genetică constă în evaluarea probabilității ca un cuplu să transmită o boală genetică viitorului copil. Întrebarea apare cel mai adesea pentru boli grave, cum ar fi fibroză chistică, miopatii , hemofilie, retard mental, o malformație congenitală sau chiar o anomalie cromozomială, cum ar fi trisomia 21.
Putem vorbi astfel de „medicină predictivă”, întrucât acest act medical este o încercare de a prezice viitorul și privește și o persoană care încă nu există (viitorul tău copil).
Cupluri în pericol
Primele cupluri în cauză sunt cele în care unul dintre cei doi parteneri însuși are o boală genetică cunoscută, cum ar fi hemofilia, sau suferă de o problemă potențial ereditară, cum ar fi anumite deformări sau încetinirea creșterii. Părinții unui prim copil cu acest tip de afecțiune au, de asemenea, mai multe șanse să transmită o boală genetică copilului lor. De asemenea, ar trebui să vă puneți această întrebare dacă există una sau mai multe persoane afectate în familia dumneavoastră sau în cea a însoțitorului dumneavoastră.
Chiar dacă este de preferat să o luați în considerare înainte de a planifica un copil, un consult genetic în timpul sarcinii este esențial dacă sunteți una dintre persoanele cu risc. De cele mai multe ori, vă va permite să vă asigurați că bebelușul dumneavoastră este sănătos și, dacă este necesar, să examinați diferitele atitudini posibile.
Când este detectată o anomalie
Chiar dacă cuplul nu are un istoric anume, se poate întâmpla ca o anomalie să fie detectată în timpul unei ecografii, probă de sânge matern sau amniocenteză. In acest caz, consultatia genetica face posibila analizarea anomaliilor in cauza, pentru a stabili daca acestea sunt de origine familiala si apoi a lua in considerare tratament prenatal si postnatal, sau chiar o eventuala cerere de intrerupere medicala a sarcinii. . Această ultimă întrebare poate fi pusă doar pentru boli grave și incurabile în momentul diagnosticării, precum fibroza chistică, miopatiile, retardul mintal, o malformație congenitală sau chiar o anomalie cromozomală, precum trisomia 21.
Sondajul familiei
Încă de la începutul consultării cu medicul genetician, acesta din urmă te va întreba despre istoricul tău personal, dar și despre familia ta și cea a însoțitorului tău. El caută astfel să stabilească dacă există mai multe cazuri de aceeași boală în familiile dumneavoastră, inclusiv cele ale rudelor îndepărtate sau ale decedatului. Această etapă poate fi trăită mai degrabă prost, pentru că face uneori să exhumeze povești de familie ale copiilor bolnavi sau decedați considerați tabu, dar se dovedește a fi decisivă. Toate aceste întrebări vor permite geneticianului să stabilească un arbore genealogic reprezentând distribuția bolii în familie și modul ei de transmitere.
Teste genetice
După ce a stabilit ce boală genetică este posibil să fii purtător, geneticianul ar trebui să discute cu tine caracterul mai mult sau mai puțin invalidant al acestei boli, prognosticul vital rezultat, posibilitățile terapeutice actuale și viitoare, fiabilitatea testelor. luate în considerare, existența diagnosticului prenatal în timpul sarcinii și implicațiile acestuia în cazul unui diagnostic pozitiv.
Apoi vi se poate cere să semnați un consimțământ informat care să permită efectuarea de teste genetice.. Aceste teste, foarte reglementate de lege, sunt efectuate dintr-o simplă probă de sânge pentru a studia cromozomii sau pentru a extrage ADN pentru un test molecular. Datorită acestora, geneticianul va putea stabili cu certitudine probabilitățile dumneavoastră de a transmite o anumită boală genetică unui viitor copil.
O decizie în consultare cu medicii
Rolul geneticianului constă adesea în a liniști cuplurile care au venit să se consulte. In caz contrar, medicul iti poate oferi informatii obiective despre boala de care sufera bebelusul tau, pentru a intelege pe deplin situatia si astfel iti permite sa iei deciziile care ti se par cele mai bune.
Toate acestea sunt adesea greu de asimilat și de cele mai multe ori necesită consultații suplimentare, precum și sprijinul unui psiholog. Oricum, rețineți că, pe tot parcursul acestui proces, geneticianul nu va putea lua în considerare efectuarea testelor fără acordul dumneavoastră și că toate deciziile vor fi luate în comun.
Caz special: diagnostic preimplantare
Dacă consultația genetică dezvăluie că aveți o anomalie ereditară, poate determina uneori medicul genetician să vă ofere un DGP. Această metodă face posibilă căutarea acestei anomalii pe embrioni obținuți prin fertilizare in vitro. (FIV), adică înainte de a se dezvolta chiar în uter. Embrionii care nu poartă anomalia pot fi astfel transferați în uter, în timp ce embrionii afectați sunt distruși. În Franța, doar trei centre sunt autorizate să ofere PGD.
Vezi fișierul nostru „ 10 întrebări despre PGD »