Boala Hirschsprung (HSCR) se caracterizează prin paralizie în partea terminală a intestinului gros.

Această patologie apare de la naștere și este consecința absenței ganglionilor nervoși (celule care formează o umflătură pe calea nervului) în peretele intestinului.

Înghițirea alimentelor prin tractul digestiv până când este excretată este, în mare parte, posibilă datorită peristaltismului intestinal. Această peristaltism este un set de contracții ale mușchilor intestinali care permit avansul bolusului alimentar de-a lungul tractului digestiv.

În această situație în care există o absență a ganglionilor nervoși în intestinul gros, peristaltismul nu mai este asigurat de corp. În acest sens, se creează o dilatare a intestinului și o creștere a volumului acestuia.

Simptomele asociate sunt cu atât mai importante dacă zona ganglionilor nervoși este mare. (1)

Această boală este deci definită de simptome intestinale atipice: obstrucție intestinală. Este un blocaj de tranzit și gaze care duce la dureri abdominale, colici (crampe intestinale), greață, balonare etc.

HSCR afectează aproximativ 1 din 5 nașteri pe an. Forma care afectează partea terminală a colonului (intestinul gros) afectează în principal băieții. (000) Fetele sunt mai supuse dezvoltării acestei boli într-o formă mai răspândită. (2)

Această patologie afectează predominant bebelușii și copiii mici. (3)

Au fost demonstrate mai multe forme ale bolii (2):

- forma „clasică” sau numită și „formă cu segment scurt”. Această formă este cea mai frecventă la pacienții cu această patologie, până la 80%. Această formă a bolii afectează partea terminală a colonului către segmentul rectal;

 - forma „segmentului lung”, care se extinde la colonul sigmoid, afectează aproape 15% dintre pacienți;

- forma „colici totale”, care afectează colonul în ansamblu, privește 5% dintre pacienți.

Tranzitul intestinal este controlat de sistemul nervos. Prin urmare, ganglionii nervoși sunt localizați în intestin, permițând transferul de informații din creier pentru controlul peristaltismului intestinal și, astfel, progresia alimentelor de-a lungul tractului digestiv.

O absență a acestor noduri, în cazul bolii Hirschsprung, previne orice transmitere de informații și astfel blochează peristaltismul intestinal. Mâncarea nu mai poate trece prin intestine și ajunge să fie blocată în tractul digestiv.

Simptomele acestei boli sunt de obicei vizibile foarte devreme la naștere. Cu toate acestea, în unele cazuri, ele pot apărea după unul sau doi ani. (3)

Simptomele care afectează nou-născuții și copiii sunt în principal:

- dificultăți de tranzit;

- incapacitatea de a expulza meconiul (primele excremente ale nou-născutului) în primele 48 de ore;

- constipație;

- icter;

- vărsături;

- diaree;

- durere abdominală;

- subnutriție.

Simptomele care afectează copiii mai mari sunt:

- constipație severă cu complicații (eșecul de a prospera în înălțime și greutate);

- alimentație deficitară;

- distensie abdominală;

- o febră.

Copilul poate dezvolta, de asemenea, infecții intestinale, cum ar fi enterocolita.

Pot fi vizibile și anomalii suplimentare: hipoacuzie senzorială (sindrom Waardenburg-Shah), dizabilitate intelectuală (sindrom Mowat-Wilson), hipoventilație alveolară centrală (sindrom Haddad), anomalii ale membrelor (sindrom Bardet) Biedl), cancer tiroidian medular (endocrin multiplu) neoplazie tip 2B) sau anomalii cromozomiale (sindrom Down). (2)

Boala Hirschsprung este cauzată de o anomalie în dezvoltarea sistemului nervos enteric. Este o aganglionoză, adică o absență a ganglionilor nervoși (numiți și „celule Cajal”) în intestine. Acest deficit de ganglioni limfatici este situat mai ales în partea terminală a intestinului gros (colon).

Prin urmare, la subiectul afectat de această patologie, această parte a intestinului rămâne într-o stare de contracție tonică și permanentă. Această situație duce la obstrucție intestinală. (2)

Atât factorii genetici, cât și cei de mediu au fost implicați în dezvoltarea bolii Hirschsprung. (2)

Într-adevăr, anumite gene au fost demonstrate în dezvoltarea acestei patogeneze. Este o boală poligenetică care se referă în special la gene:

- Proco-oncogen ret (RET);

- gena factorului neutrotrofic derivat din celule gliale (GDNF);

- gena receptorului endotelinei de tip B (EDNRB);

- gena endotelinei 3 (EDN3);

- gena enzimei 1 de conversie a endotelinei 1 (ECE1);

- gena moleculei de adeziune celulară L1 (L1CAM).

După cum sa menționat anterior, boala Hirschsprung este consecința absenței ganglionilor nervoși în intestinul gros până la anus, prevenind peristaltismul intestinal și, prin urmare, ascensiunea alimentelor la acest nivel.

Acest deficit de celule Cajal (ganglioni nervoși) este consecința unui deficit în creșterea acestor celule în timpul dezvoltării fetale. Cauzele acestei lipse de creștere a celulelor înainte de naștere nu sunt încă cunoscute. Cu toate acestea, a fost prezentată posibilitatea unei relații între starea generală de sănătate a mamei în perioada sarcinii și absența acestui tip de celule la făt.

S-au arătat multe gene în dezvoltarea bolii. Prezența acestor gene poate fi frecventă în cadrul aceleiași familii. O parte a eredității ar fi atunci la originea dezvoltării acestei boli.

În plus, anumite patologii pot fi, de asemenea, un factor de risc suplimentar în ceea ce privește dezvoltarea bolii Hirschsprung. Acesta este în special cazul sindromului Down. (3)

Diagnosticul diferențial se face în funcție de simptomele caracteristice ale bolii prezentate de subiect: obstrucție intestinală, stenoză anorectală, tumori pelvine etc. (2)

Diagnosticul cel mai adesea asociat cu boala se face printr-o biopsie rectală. Această biopsie arată prezența sau absența ganglionilor nervoși în intestinul gros. În plus, o supraexpresie a acetilcolinei esterazei (enzimă care permite acetilcolinei să fie hidrolizată în acid acetic și colină). (2)

În diagnosticul acestei patologii se poate efectua și o clismă de bariu (examinare cu raze X pentru a vizualiza intestinul gros). Această metodă face posibilă vizualizarea unei zone tranzitorii de absență a celulelor nervoase, indicând dezvoltarea bolii Hischsprung. Cu toate acestea, această tehnică de diagnostic nu este 100% fiabilă. Într-adevăr, 10-15% din cazurile de boală Hirschsprung nu ar fi diagnosticate după această încercare de diagnostic. (4)

Cel mai important tratament pentru boală este intervenția chirurgicală. Permite ablația părții intestinului cu deficit de celule nervoase. (4)

În cazul deteriorării totale a colonului, poate fi necesar un transplant de colon. (2)

După aceasta, se poate efectua o ostomie (tehnică chirurgicală care permite realizarea conexiunii între două organe) pentru a conecta partea operată a intestinului cu anusul sau cu partea superioară a intestinului. Această stomă poate fi permanentă sau temporară, în funcție de caz. (4)

Chirurgia ajută la reducerea simptomelor asociate bolii. Cu toate acestea, prognosticul nu este complet și pot apărea complicații inflamatorii și pot fi letale.