Boala Huntington este o boală neurodegenerativă genetică și moștenită. Prin distrugerea neuronilor din anumite zone ale creierului, provoacă tulburări motorii și psihice severe și poate duce la pierderea completă a autonomiei și moartea. Gena a cărei alterare provoacă boala a fost identificată în anii 90, dar boala Huntington rămâne incurabilă până în zilele noastre. Afectează una din 10 persoane în Franța, ceea ce reprezintă aproximativ 000 de pacienți.

Este încă numită uneori „corea lui Huntington” deoarece cel mai caracteristic simptom al bolii sunt mișcările involuntare (numite coreice) pe care le provoacă. Cu toate acestea, unii pacienți nu prezintă tulburări coreice, iar simptomele bolii sunt mai largi: la aceste tulburări psihomotorii se adaugă frecvent tulburări psihice și comportamentale. Aceste tulburări psihice care apar frecvent la debutul bolii (și uneori apar înaintea tulburărilor motorii) pot duce la demență și sinucidere. Simptomele apar de obicei în jurul vârstei de 40-50 de ani, dar se observă forme precoce și tardive ale bolii. Rețineți că toți purtătorii genei mutante declară într-o zi boala.

Medicul american George Huntington a descris boala lui Huntington în 1872, dar abia în 1993 a fost identificată gena responsabilă. A fost localizat pe brațul scurt al cromozomului 4 și numit IT15. Boala este cauzată de o mutație a acestei gene care controlează producția de proteină huntingtin. Funcția precisă a acestei proteine ​​este încă necunoscută, dar știm că mutația genetică o face toxică: provoacă depuneri în mijlocul creierului, mai exact în nucleul neuronilor nucleului caudat, apoi al cortexului cerebral. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că boala Huntington nu este legată sistematic de IT15 și poate fi cauzată de mutarea altor gene. (1)

Boala Huntington poate fi transmisă din generație în generație (se numește „autosomal dominant”) și riscul de transmitere la urmași este unul din doi.

Screeningul genetic al bolii la persoanele cu risc (cu antecedente familiale) este posibil, dar foarte supravegheat de profesia de medic, deoarece rezultatul testului nu este lipsit de consecinte psihologice.

Diagnosticul prenatal este de asemenea posibil, dar este strict încadrat de lege, deoarece ridică întrebări de bioetică. Cu toate acestea, o mamă care are în vedere o întrerupere voluntară a sarcinii în cazul în care fătul ei poartă gena alterată are dreptul să solicite acest diagnostic prenatal.

Până în prezent, nu există un tratament curativ și doar tratamentul simptomelor poate ameliora bolnavul și încetini deteriorarea fizică și psihică a acestuia: psihotrope pentru ameliorarea tulburărilor psihice și a episoadelor de depresie care merg adesea mână în mână cu boala. ; medicamente neuroleptice pentru reducerea mișcărilor coreice; reabilitare prin kinetoterapie și logopedie.

Căutarea unor terapii viitoare este îndreptată spre transplantul de neuroni fetali pentru a stabiliza funcțiile motorii ale creierului. În 2008, cercetătorii de la Institutul Pasteur și CNRS au dovedit capacitatea creierului de a se auto-repara prin identificarea unei noi surse de producție de neuroni. Această descoperire ridică noi speranțe pentru tratamentul bolii Huntington și a altor afecțiuni neurodegenerative, cum ar fi boala Parkinson. (2)

De asemenea, studiile de terapie genetică sunt în curs de desfășurare în mai multe țări și se mișcă în mai multe direcții, dintre care una este blocarea expresiei genei huntingtin mutante.