Cuprins
În conformitate cu misiunea sa, Consiliul editorial al MedTvoiLokony depune toate eforturile pentru a oferi conținut medical de încredere, susținut de cele mai recente cunoștințe științifice. Indicatorul suplimentar „Conținut verificat” indică faptul că articolul a fost revizuit sau scris direct de un medic. Această verificare în doi pași: un jurnalist medical și un medic ne permit să oferim conținut de cea mai înaltă calitate, în conformitate cu cunoștințele medicale actuale.
Angajamentul nostru în acest domeniu a fost apreciat, printre altele, de către Asociația Jurnaliştilor pentru Sănătate, care a acordat Colegiului Editorial al MedTvoiLokony titlul onorific de Mare Educator.
Sindromul Klinefelter (cunoscut și sub denumirea de 47, XXY sau hipogonadism hipergonadotrofic) este o boală moștenită care apare la bărbații care au material genetic cu un cromozom X în plus în toate sau doar în unele celule ale corpului. În loc să aibă 2 cromozomi sexuali – un cromozom X și unul Y, așa cum este cazul unui bărbat sănătos, persoanele cu sindrom Klinefelter au trei cromozomi sexuali – 2 cromozomi X și un cromozom Y. Oamenii de știință cred că sindromul 47, XXY este una dintre cele mai frecvente tulburări ale modificărilor cromozomiale care apar la oameni. Cauza de bază a simptomelor acestei boli este nivelul scăzut de testosteron din sânge, însoțit de niveluri ridicate de gonadotrofine (în principal FSH).
Chiar dacă fiecare bărbat afectat de acest sindrom are un cromozom X suplimentar, nu toată lumea are toate simptomele enumerate mai jos. Mai mult, severitatea acestor simptome depinde de numărul de celule cu un număr anormal de cromozomi, de nivelul de testosteron din organism și de vârsta la care boala este diagnosticată.
Simptomele sindromului Klinefelter privesc trei domenii de bază ale dezvoltării:
- Fizic,
- Vorbire,
- Social.
Sindromul Klinefelter – Dezvoltare fizică
În copilărie, tensiunea musculară și forța sunt adesea slăbite. Bebelușii afectați pot începe să se târască, să stea jos și să meargă independent mai târziu decât copiii sănătoși. După vârsta de 4 ani, băieții cu sindrom Klinefelter tind să fie mai înalți și au adesea o coordonare slabă. Când ajung la pubertate, corpul lor nu produce la fel de mult testosteron ca oamenii sănătoși. Acest lucru poate duce la o musculatură mai slabă, mai puțin păr facial și corporal. În timpul adolescenței, băieții pot avea, de asemenea, sânii măriți (ginecomastie) și o fragilitate osoasă crescută.
Până la vârsta adultă, bărbații cu sindrom pot părea asemănători cu indivizii sănătoși, deși sunt adesea mai înalți decât alții. În plus, au mai multe șanse de a dezvolta boli autoimune, cancer de sân, boli venoase, osteoporoză și carii dentare.
După pubertate, cele mai frecvente simptome ale persoanelor afectate de sindromul Klinefelter sunt:
- creștere mare,
- piele palida,
– mușchi slab dezvoltați (așa-numita structură a corpului eunuchoid),
– păr slab pe corp: păr facial slab, păr pubian de tip feminin în jurul organelor genitale externe,
– testicule mici cu structura adecvată a penisului,
– scăderea libidoului,
– ginecomastie bilaterală.
Barbatii cu sindrom Klinefelter pot duce o viata sexuala normala. Cu toate acestea, din cauza faptului că corpurile lor pot produce doar puțin sau deloc spermatozoizi, 95 până la 99% dintre ei sunt sterili.
Sindromul Klinefelter – vorbire
În perioada copilăriei, 25 până la 85% dintre persoanele cu sindrom Klinefelter au probleme de vorbire. Ei încep să rostească primele cuvinte mai târziu decât colegii lor, au probleme în exprimarea verbală a nevoilor și gândurilor lor, precum și în citirea și procesarea informațiilor pe care le aud. Ca adulți, le este mai greu să-și îndeplinească sarcinile de citire și scriere, dar majoritatea lucrează și obțin succes în viața profesională.
Sindromul Klinefelter – Viața socială
În copilărie, copiii cu sindrom Klinefelter sunt de obicei liniștiți și nu absorb atenția oamenilor din jurul lor. Mai târziu, ei pot fi mai puțin încrezători în sine și mai puțin activi și arată o mai mare disponibilitate de a ajuta și de a se supune decât semenii lor.
În timpul adolescenței, băieții sunt timizi și tăcuți, motiv pentru care pot avea adesea probleme de „încadrare” în grupul lor de colegi.
La împlinirea vârstei majorate duc o viață normală, își întemeiază familii și își au prieteni. Sunt capabili să intre în relații sociale normale.
Sindromul Klinefelter – Poate fi tratată această boală?
Sindromul Klinefelter este congenital și, prin urmare, nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, este posibil să-i atenueze simptomele. În acest scop, sunt utilizate numeroase terapii, inclusiv terapii fizice, verbale, comportamentale, psihoterapie și de familie. Uneori ajută la atenuarea simptomelor precum tensiunea musculară slăbită, problemele de vorbire sau stima de sine scăzută. Farmacoterapia se reduce la utilizarea terapiei de substituție cu testosteron (TRT). Vă permite să restabiliți nivelul acestui hormon din sânge la valori normale, ceea ce, la rândul său, permite dezvoltarea mușchilor, scăderea vocii și dezvoltarea unui păr mai abundent.
Unul dintre cei mai importanți factori care determină eficacitatea tratamentului este momentul timpuriu al implementării acestuia.
Știi că:
Dacă un factor care dăunează spermatogenezei (procesul de formare a spermei) acționează asupra testiculelor unui băiat născut, așa-numitul sindrom Klinefelter. Simptomele sunt identice cu adevăratul sindrom Klinefelter discutat mai sus, dar testul cariotipului nu dezvăluie prezența unui cromozom sexual X suplimentar.
Text: MD Matylda Mazur
Conținutul site-ului web medTvoiLokony este destinat să îmbunătățească, nu să înlocuiască, contactul dintre Utilizatorul site-ului și medicul acestuia. Site-ul web este destinat doar în scop informativ și educațional. Înainte de a urma cunoștințele de specialitate, în special sfaturile medicale, conținute pe site-ul nostru, trebuie să consultați un medic. Administratorul nu suportă nicio consecință care rezultă din utilizarea informațiilor conținute pe site.