Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează aproximativ 1 din 5 persoane din întreaga lume. Afectează țesutul conjunctiv care asigură coeziunea organismului și intervine în creșterea organismului. Multe părți ale corpului pot fi afectate: inima, oasele, articulațiile, plămânii, sistemul nervos și ochii. Managementul simptomelor oferă acum oamenilor o speranță de viață aproape la fel de mare ca cea a restului populației.

Simptomele sindromului Marfan variază foarte mult de la persoană la persoană și pot apărea la orice vârstă. Sunt cardiovasculare, musculo-scheletice, oftalmologice și pulmonare.

Afectarea cardiovasculară este cel mai frecvent caracterizată prin dilatarea progresivă a aortei, necesitând intervenție chirurgicală.

Așa-numitele leziuni musculo-scheletale afectează oasele, mușchii și ligamentele. Ele conferă persoanelor cu sindrom Marfan un aspect caracteristic: sunt înalți și subțiri, au fața alungită și degete lungi și au o deformare a coloanei vertebrale (scolioză) și a pieptului.

Leziunile oculare, cum ar fi ectopia cristalinului, sunt frecvente, iar complicațiile pot duce la orbire.

Alte simptome apar mai rar: contuzii și vergeturi, pneumotorax, ectazie (dilatarea părții inferioare a învelișului care protejează măduva spinării) etc.

Aceste simptome sunt similare cu alte tulburări ale țesutului conjunctiv, ceea ce face ca sindromul Marfan să fie uneori dificil de diagnosticat.

Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a genei FBN1 care codifică producerea proteinei fibrilinei-1. Acesta joacă un rol major în producerea de țesut conjunctiv în organism. O mutație a genei FBN1 poate reduce cantitatea de fibrilină-1 funcțională disponibilă pentru a forma fibre care conferă rezistență și flexibilitate țesutului conjunctiv.

O mutație a genei FBN1 (15q21) este implicată în marea majoritate a cazurilor, dar alte forme de sindrom Marfan sunt cauzate de mutații ale genei TGFBR2. (1)

Persoanele cu antecedente familiale sunt cele mai expuse riscului de sindrom Marfan. Acest sindrom se transmite de la părinți la copii într-un ” autosomal dominant „. Urmează două lucruri:

• Este suficient ca unul dintre parinti sa fie purtator pentru ca copilul lui sa-l poata contracta;
• O persoană afectată, bărbat sau femeie, are un risc de 50% de a transmite mutația responsabilă de boală către descendenții lor.

Diagnosticul prenatal genetic este posibil.

Cu toate acestea, nu trebuie trecut cu vederea faptul că sindromul rezultă uneori dintr-o nouă mutație a genei FBN1: în 20% din cazuri conform Centrului Național de Referință Marfan (2) și în aproximativ 1 din 4 cazuri conform altor surse. Prin urmare, persoana afectată nu are antecedente familiale.

Până în prezent, nu știm cum să vindecăm sindromul Marfan. Dar s-au făcut progrese considerabile în diagnosticul și tratamentul simptomelor asociate. Atât de mult încât pacienții au o speranță de viață aproape echivalentă cu cea a populației generale și o bună calitate a vieții. (2)

Dilatarea aortei (sau anevrismul de aortă) este cea mai frecventă problemă cardiacă și prezintă cel mai grav risc pentru pacient. Necesită administrarea de medicamente beta-blocante pentru reglarea bătăilor inimii și ameliorarea presiunii asupra arterei, precum și o urmărire riguroasă prin ecocardiograme anuale. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara sau înlocui o parte a aortei care a fost supra-dilatată înainte de a se rupe.

Chirurgia poate, de asemenea, corecta anumite anomalii ale dezvoltării ochiului și a scheletului, cum ar fi stabilizarea coloanei vertebrale în scolioză.