distrofii musculare corespund unei familii de boli musculare caracterizate prin slăbiciune și degenerare musculară progresivă: fibrele mușchilor corpului degenerează. Mușchii se atrofiază treptat, adică își pierd din volum și deci din forță.

Acestea sunt maladii Original genetic care poate apărea la orice vârstă: de la naștere, în copilărie sau chiar la maturitate. Există mai mult de 30 de forme care diferă în funcție de vârsta de apariție a simptomelor, natura mușchilor afectați și severitatea. Majoritatea distrofiilor musculare se agravează progresiv. În prezent, nu există încă un tratament. Cea mai cunoscută și mai frecventă dintre distrofiile musculare este Distrofie musculară Duchenne, numită și „distrofie musculară Duchenne”.

În distrofia musculară, mușchii afectați în distrofia musculară sunt în principal cei care permit mișcări voluntare, În special mușchi, coapse, picioare, brațe si antebratele. În unele distrofii, mușchii respiratori și inima pot fi afectați. Persoanele cu distrofie musculară își pot pierde treptat mobilitatea atunci când merg pe jos. Alte simptome pot fi asociate cu slăbiciune musculară, în special probleme cardiace, gastrointestinale, oculare etc.

răspândire

distrofii musculare sunt printre bolile rare și orfane. Este dificil de știut frecvența exactă, deoarece reunește diferite boli. Unele studii estimează că aproximativ 1 din 3 persoane îl au.

De exemplu :

• La miopatie duchenne¹ duchenne¹afectează aproximativ unul din 3500 de băieți.
• Distrofia musculară a lui Becker afectează 1 din 18 băieți²,
• Distrofia facioscapulohumerală afectează aproximativ 1 din 20 de persoane.
• boala Emery-Dreifuss, afectează 1 din 300 de persoane și provoacă retragerea tendonului și afectarea mușchilor inimii

Anumite distrofii musculare sunt mai frecvente în anumite regiuni ale lumii. Prin urmare: 

• Așa-numita miopatie congenitală Fukuyama privește în principal Japonia.
• În Quebec, pe de altă parte, este distrofie musculară oculofaringiană care domină (1 caz la 1 persoană), în timp ce este foarte rar în restul lumii (000 de cazuri la 1 în medie¹) După cum sugerează și numele, această boală afectează în principal mușchii pleoapelor și gâtului.
• La rândul său, boala Steinert sau „miotonia lui Steinert”, este foarte frecventă în regiunea Saguenay-Lac St-Jean, unde afectează aproximativ 1 din 500 de persoane.
• sarcoglicanopatii sunt mai frecvente în Africa de Nord și afectează una din 200 de persoane din nord-estul Italiei.
• Calpainopatii au fost descrise pentru prima dată în Insula Reunion. Una din 200 de persoane este afectată.

Cauze

distrofii musculare sunt boli genetice, adică se datorează unei anomalii (sau mutații) a unei gene necesare bunei funcționări a mușchilor sau dezvoltării acestora. Când această genă este mutată, mușchii nu se mai pot contracta normal, își pierd vigoarea și atrofia.

Câteva zeci de gene diferite sunt implicate în distrofiile musculare. Cel mai adesea, acestea sunt gene care „fac” proteine ​​situate în membrana celulelor musculare.³.

De exemplu :

• Miopatia distrofiei musculare Duchenne este legată de o deficiență în distrofina, o proteină situată sub membrana celulelor musculare și care joacă un rol în contracția musculară.
• În aproape jumătate dintre distrofiile musculare congenitale (care apar la naștere), este o deficiență în merozină, un constituent al membranei celulelor musculare, care este implicat.

Ca mulți boli genetice, distrofiile musculare sunt cel mai adesea transmise de către părinți copiilor lor. Mai rar, ele pot „apari” și spontan, atunci când o genă suferă mutații accidentale. În acest caz, gena bolnavă nu este prezentă la părinți sau la alți membri ai familiei.

De cele mai multe ori, distrofie musculara se transmite într-un fel recesiv. Cu alte cuvinte, pentru ca boala să fie exprimată, ambii părinți trebuie să fie purtători și să transmită gena anormală copilului. Dar boala nu se manifestă la părinți, deoarece fiecare poartă doar o genă parentală anormală și nu două gene parentale anormale. Cu toate acestea, o singură genă normală este suficientă pentru ca mușchii să funcționeze normal.

În plus, unele distrofii afectează doar Garçons : este cazul distrofiei musculare Duchenne și distrofiei musculare Becker. În ambele cazuri, gena implicată în aceste două boli este localizată pe cromozomul X care există într-o singură copie la bărbați.

Două familii mari

În general, există două familii principale de distrofii musculare:

- distrofii musculare Spune congenital (DMC), care apar în primele 6 luni de viață. Există aproximativ zece forme ale acesteia, de severitate variabilă, inclusiv CMD cu deficit primar de merozină, CMD Ullrich, sindromul coloanei vertebrale rigide și sindromul Walker-Warburg;

- distrofii musculare care apare mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă, ca exemple³ :

• Distrofie musculară Duchenne
• miopatia lui Becker
• Miopatia Emery-Dreyfuss (există mai multe forme)
• Miopatie facioscapulo-humerală, numită și miopatie Landouzy-Déjerine
• Miopatiile brâurilor, numite astfel, deoarece afectează în principal mușchii localizați în jurul umerilor și șoldurilor.
• Distrofii miotonice (tipurile I și II), inclusiv boala Steinert. Ele sunt caracterizate prin a miotonie, adică mușchii nu reușesc să se relaxeze normal după o contracție.
• Miopatie oculofaringiană

Evoluţie

Evoluția distrofii musculare este foarte variabilă de la o formă la alta, dar și de la o persoană la alta. Unele forme evoluează rapid, ducând la pierderea precoce a mobilității și a mersului și uneori la complicații cardiace sau respiratorii fatale, în timp ce altele evoluează foarte lent de-a lungul deceniilor. Majoritatea distrofiilor musculare congenitale, de exemplu, au progrese reduse sau deloc, deși simptomele pot fi severe imediat.³.

Complicațiile

Complicațiile variază foarte mult în funcție de tipul de distrofie musculară. Unele distrofii pot afecta muschii respiratori sau inima, uneori cu consecinte foarte grave.

Prin urmare, complicatii cardiace sunt destul de frecvente, mai ales la băieții cu distrofie musculară Duchenne.

În plus, degenerescenta musculara face ca organismul si articulatiile sa se deformeze putin cate putin: bolnavii pot suferi de scolioza. Se observă frecvent scurtarea mușchilor și tendoanelor, rezultând în retractii musculare (sau tendoane). Aceste diverse atacuri au ca rezultat deformări articulare: picioarele și mâinile sunt întoarse spre interior și în jos, genunchii sau coatele sunt deformate...

În cele din urmă, este obișnuit ca boala să fie însoțită de tulburări de anxietate sau depresie care trebuie îngrijite.