Boala Pompe este numele dat în mod obișnuit „glicogenozei de tip II (GSD II)”.

Această patologie se caracterizează printr-o acumulare anormală de glicogen în țesuturi.

Acest glicogen este un polimer al glucozei. Este un carbohidrat format din lanțuri lungi de molecule de glucoză, formând principalul depozit de glucoză din organism și constituind astfel o sursă importantă de energie pentru oameni.

Există diferite forme ale bolii în funcție de simptome și de moleculele chimice găsite în țesuturi. Se crede că anumite enzime sunt responsabile pentru această acumulare anormală de glicogen. Acestea includ glucoză 6-fosfatază, Înamilo- (1-6) -glucozidază dar mai presus de toate dinα-1-4-glucozidază. (1)

Acest lucru se datorează faptului că ultima enzimă se găsește într-o formă acidă în organism și este capabilă să hidrolizeze (distrugând o substanță chimică prin apă) glicogen în unități de glucoză. Această activitate moleculară duce, prin urmare, la o acumulare de glicogen intralizozomală (organul intracelular în organismele eucariote).

Acest deficit de α-1,4-glucozidază este exprimat numai de anumite organe, în special de inimă și mușchiul scheletic. (2)

Boala Pompe duce la deteriorarea mușchilor scheletici și respiratori. Boala cardiacă hipertrofică (îngroșarea structurii inimii) este adesea asociată cu aceasta.

Această boală afectează mai mult adulții. Cu toate acestea, simptomele asociate formei adulte diferă de simptomele asociate formei infantile. (2)

Este o patologie moștenită prin transmisie autozomală recesivă.

Gena care codifică enzima α-1,4-glucozidază este purtată de un autozom (cromozom non-sexual) și subiectul recesiv trebuie să aibă două alele identice pentru a exprima caracteristicile fenotipice ale bolii.

Prin urmare, boala Pompe se caracterizează printr-o acumulare de glicogen în lizozomii mușchilor scheletici și ai inimii. Cu toate acestea, această patologie poate afecta și alte regiuni ale corpului: ficatul, creierul sau măduva spinării.

Simptomele sunt, de asemenea, diferite, în funcție de subiectul afectat.

- Forma care afectează nou-născutul este caracterizată în principal de boli cardiace hipertrofice. Este un atac de cord cu îngroșarea structurii musculare.

- Forma infantilă apare în general între 3 și 24 de luni. Această formă este definită în special de tulburări respiratorii sau chiar de insuficiență respiratorie.

- Forma adultă, la rândul său, se exprimă prin implicare cardiacă progresivă. (3)

Principalele simptome ale glicogenozei de tip II sunt:

- epuizare musculară sub formă de distrofii musculare (slăbiciune și degenerare a fibrelor mușchilor care își pierd volumul) sau miopatii (set de boli care afectează mușchii), care are ca rezultat oboseală cronică, durere și slăbiciune musculară. Mușchii afectați de această boală sunt atât mușchii locomotori, respiratori și cardiaci.

- incapacitatea organismului de a degrada glicogenul acumulat în lizozom. (4)

Boala Pompe este o boală moștenită. Transferul acestei patologii este autosomal recesiv. Prin urmare, este transmiterea unei gene mutante (GAA), localizată pe un autozom (cromozom non-sexual) situat pe cromozomul 17q23. În plus, subiectul recesiv trebuie să conțină gena mutantă în duplicat pentru a dezvolta un fenotip legat de această boală. (2)

Transmiterea ereditară a acestei gene mutante are ca rezultat o deficiență a enzimei α-1,4-glucozidază. Această glucozidază este deficitară, deci glicogenul nu poate fi degradat și apoi se acumulează în țesuturi.

Factorii de risc pentru dezvoltarea bolii Pompe rezidă exclusiv în genotipul părinților. Într-adevăr, originea acestei patologii fiind moștenirea autosomală recesivă, necesită ca ambii părinți să poarte gena mutantă care codifică un deficit enzimatic și că fiecare dintre aceste gene se găsește în celulele nou-născutului, astfel încât boala să izbucnească.

Diagnosticul prenatal este, prin urmare, interesant pentru a cunoaște posibilele riscuri pe care copilul le dezvoltă o astfel de boală.

Diagnosticul bolii Pompe trebuie făcut cât mai curând posibil.

Forma infantilă timpurie este rapid detectabilă prin mărirea semnificativă a mușchilor cardiaci. Prin urmare, diagnosticul acestei forme de boală trebuie făcut urgent și tratamentul trebuie pus în aplicare cât mai curând posibil. Într-adevăr, în acest context, prognosticul vital al copilului este angajat rapid.

Pentru forma „târzie” a copilăriei și a adulților, pacienții riscă să devină dependenți (scaun cu rotile, asistență respiratorie etc.) în absența tratamentului. (4)

Diagnosticul se bazează în principal pe un test de sânge și un test genetic specific pentru boală.

Screeningul biologic constă în demonstrarea unui deficit enzimatic.

Este posibil și un diagnostic prenatal. Este o măsură a activității enzimatice în cadrul unei biopsii trofoblaste (stratul celular format din fibroblaste care dă naștere placentei în a treia lună de sarcină). Sau prin identificarea mutațiilor specifice în celulele fetale la subiectul afectat. (2)

Terapia de substituție enzimatică poate fi prescrisă unui subiect cu boala Pompe. Aceasta este alglucozidază-α. Acest tratament cu enzime recombinante este eficient pentru forma timpurie, dar nu s-a dovedit totuși a fi benefic în formele cu debut ulterior. (2)