Talasemiile sunt un set de boli ereditare ale sângelui care afectează producția de hemoglobină (proteina responsabilă cu transportul oxigenului). Ele variază ca severitate: unele nu provoacă simptome, în timp ce altele pun viața în pericol. Un transplant de măduvă osoasă este luat în considerare în cazurile cele mai grave.

Definiţia thalassemia

Talasemia se caracterizează printr-un defect în producția de hemoglobină. Ca o reamintire, hemoglobina este o proteina mare prezenta in globulele rosii (globulele rosii) al carei rol este de a asigura transportul dioxygenului din sistemul respirator catre restul organismului.

Se spune că talasemia este o boală a sângelui. Funcția de transport a globulelor roșii este afectată, ceea ce poate avea consecințe grave asupra organismului. În acest moment, este important de menționat că există mai multe tipuri de talasemie care nu au aceleași caracteristici sau același grad de severitate. Unele nu au simptome, în timp ce altele pun viața în pericol.

Cauzele talasemiei

Talasemiile sunt boli genetice. Ele se datorează modificării uneia sau mai multor gene implicate în sinteza hemoglobinei și mai exact alterării genelor implicate în producerea lanțurilor proteice ale hemoglobinei. Există patru dintre acestea: două lanțuri alfa și două lanțuri beta.

Fiecare dintre aceste lanțuri poate fi afectat în talasemie. Mai putem distinge:

• alfa-talasemii caracterizate printr-o alterare a lanțului alfa;
• beta-talasemii caracterizate printr-o alterare a lanţului beta.

Severitatea talasemiilor alfa și beta talasemiilor depinde de numărul de gene modificate. Cu cât este mai important, cu atât este mai mare gradul de severitate.

Diagnosticul de talasemie

Diagnosticul de talasemie se face prin test de sânge. Hemoleucograma completă face posibilă evaluarea aspectului și a numărului de globule roșii și, astfel, cunoașterea cantității totale de hemoglobină. Analizele biochimice ale hemoglobinei fac posibilă distingerea alfa-talasemiilor de beta-talasemiile. În cele din urmă, analizele genetice fac posibilă evaluarea numărului de gene modificate și astfel definirea severității talasemiei.

Persoanele interesate

Talasemiile sunt boli genetice moștenite, adică transmise de la părinți la copiii lor. Aceștia ajung în principal la oameni de pe marginea Mediteranei, Orientul Mijlociu, Asia și Africa subsahariană.

În Franța, prevalența alfa-talasemiei este estimată la 1 din 350 de persoane. Incidența beta-talasemiei este estimată la 000 de nașteri la 1 pe an la nivel mondial.

Simptomele talasemiei variază foarte mult de la caz la caz și depind în principal de gradul de alterare a genelor implicate în producerea lanțurilor proteice ale hemoglobinei. Talasemiile pot fi lipsite de simptome în formele lor minore și pot pune viața în pericol în formele lor mai severe.

Simptomele menționate mai jos privesc doar formele intermediare până la majore de talasemie. Acestea sunt doar principalele simptome. Simptome foarte specifice pot fi observate uneori în funcție de tipul de talasemie.

Anemie

Semnul tipic al talasemiei este anemia. Aceasta este o lipsă de hemoglobină care poate duce la apariția diferitelor simptome:

• oboseala;
• lipsa respirației;
• paloare;
• disconfort;
• palpitații.

Intensitatea acestor simptome variază în funcție de severitatea talasemiei.

Icter

Persoanele cu talasemie pot avea icter (icter) care este vizibil pe piele sau pe albul ochilor. 

Calculii biliari

Formarea de pietre în interiorul vezicii biliare poate fi de asemenea observată. Calculele sunt ca niște „pietricele”.

Splenomegalie

Splenomegalia este o mărire a splinei. Unul dintre rolurile acestui organ este de a filtra sângele și de a filtra substanțele nocive, inclusiv globulele roșii anormale. În talasemie, splina este puternic mobilizată și crește treptat în dimensiune. Durerea poate fi simțită.

Alte simptome, mai rare

Mai rar, formele severe de talasemie pot duce la alte anomalii. De exemplu, se poate observa:

• hepatomegalie, adică o creștere a dimensiunii ficatului;
• deformări osoase;
• întârzierea dezvoltării copilului;
• ulcere.

Managementul talasemiei este esențial pentru a limita apariția acestor complicații.

Managementul talasemiei depinde de mulți parametri, inclusiv tipul de talasemie, severitatea acesteia și starea persoanei în cauză. Cele mai minore forme nu necesită tratament, în timp ce formele severe necesită monitorizare medicală foarte regulată.

Tratamentele menționate mai jos privesc doar formele intermediare până la majore de talasemie

Corectarea anemiei

Când lipsa hemoglobinei este prea mare, sunt necesare transfuzii de sânge regulate. Acestea implică injectarea persoanei în cauză cu sânge sau globule roșii prelevate de la un donator pentru a menține un nivel acceptabil de globule roșii în sânge.

Suplimentare cu vitamina B9

Poate fi recomandată începerea suplimentării zilnice cu vitamina B9 deoarece nevoia de această vitamină este crescută în cazurile de talasemie. Vitamina B9 este implicată în producerea de celule roșii din sânge.

Splenectomia

O splenectomie este îndepărtarea chirurgicală a splinei. Această operație poate fi luată în considerare atunci când anemia este foarte importantă.

Tratamentul supraîncărcării cu fier

Persoanele cu talasemie au o supraîncărcare de fier în organism. Această acumulare poate duce la diferite complicații. Acesta este motivul pentru care se oferă chelatori de fier pentru a elimina excesul de fier.

Transplant de măduvă osoasă

Un transplant de măduvă osoasă este singurul tratament care poate vindeca definitiv talasemia. Acesta este un tratament greu care este oferit doar în cele mai severe forme ale bolii.

Talasemia este o boală genetică moștenită. Nu există nicio măsură preventivă.

Pe de altă parte, testele genetice fac posibilă detectarea purtătorilor sănătoși (persoane care au una sau mai multe gene modificate, dar care nu sunt bolnave). Câțiva purtători sănătoși ar trebui informați cu privire la riscul de a da naștere unui copil cu talasemie. În unele cazuri, acest risc poate fi evaluat de un genetician. Diagnosticul prenatal poate fi luat în considerare și în anumite condiții. Ar trebui discutat cu medicul dumneavoastră.