Cuprins
Trisomia 21 (sindrom Down)
Trisomia 21, numită și Sindromul Down, este o boală cauzată de o anomalie a cromozomilor (structurile celulare care conțin materialul genetic al organismului). Persoanele cu sindrom Down au trei cromozomi 21 în loc de doar o pereche. Acest dezechilibru în funcționarea genomului (toate informațiile ereditare prezente în celulele umane) și a organismului provoacă retard mental permanent și întârziere în dezvoltare.
Sindromul Down poate varia ca severitate. Sindromul este din ce în ce mai bine cunoscut și intervenția precoce poate face o mare diferență în calitatea vieții copiilor și adulților cu boală. În marea majoritate a cazurilor, această boală nu este ereditară, adică nu se transmite de la părinți la copiii lor.
Mongolism, sindromul Down și trisomia 21 Sindromul Down își datorează numele medicului englez John Langdon Down care a publicat în 1866 prima descriere a persoanelor cu sindrom Down. Înaintea lui, alți medici francezi o observaseră. Întrucât suferinții au trăsături caracteristice mongolilor, adică un cap mic, o față rotundă și turtită, cu ochii înclinați și înclinați, această boală a fost numită colocvial „idioție mongoloidă” sau mongolism. Astăzi, această denumire este mai degrabă peiorativă. În 1958, medicul francez Jérôme Lejeune a identificat cauza sindromului Down, și anume, un cromozom suplimentar pe 21.st pereche de cromozomi. Pentru prima dată, s-a stabilit o legătură între retardul mintal și o anomalie cromozomială. Această descoperire a deschis noi posibilități pentru înțelegerea și tratarea multor boli mintale de origine genetică. |
Cauzele
Fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi organizați în 23 de perechi pe care se găsesc genele. Atunci când un ovul și un spermatozoid sunt fertilizați, fiecare părinte îi transmite copilului său 23 de cromozomi, cu alte cuvinte, jumătate din componența sa genetică. Sindromul Down este cauzat de prezența unui al treilea cromozom 21, cauzat de o anomalie în timpul diviziunii celulare.
Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomi: are aproximativ 300 de gene. În 95% din cazurile de sindrom Down, acest exces de cromozom se găsește în toate celulele corpului celor afectați.
Formele mai rare ale sindromului Down sunt cauzate de alte anomalii ale diviziunii celulare. La aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down, excesul de cromozomi se găsește doar în unele dintre celulele corpului. Aceasta se numește trisomie mozaic 21. La aproximativ 3% dintre persoanele cu sindrom Down, doar o parte a cromozomului 21 este în exces. Aceasta este trisomia 21 prin translocare.
răspândire
În Franța, trisomia 21 este principala cauză de handicap mental de origine genetică. Există aproximativ 50 de persoane cu sindrom Down. Această patologie afectează 000 la 21 până la 1 nașteri.
Potrivit Ministerului Sănătății din Quebec, sindromul Down afectează aproximativ 21 din 1 nașteri. Orice femeie poate avea un copil cu sindrom Down, dar probabilitatea crește odată cu vârsta. La 770 de ani, o femeie ar avea un risc de 21 din 20 de a avea un copil cu sindromul Down. La vârsta de 1, riscul este de 1500 la 30. Acest risc ar scădea de la 1 la 1000 la 1 an și de la 100 la 40 la 1 an.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Down se pune de obicei dupa nastere, cand vezi trasaturile bebelusului. Totuși, pentru a confirma diagnosticul, este necesară efectuarea unui cariotip (= test care permite studiul cromozomilor). Se prelevează o probă din sângele bebelușului pentru a analiza cromozomii din celule.
Teste prenatale
Există două tipuri de teste prenatale care pot diagnostica trisomia 21 înainte de naștere.
teste de screening care sunt destinate tuturor femeilor însărcinate, evaluați dacă probabilitatea sau riscul ca bebelușul să aibă trisomie 21 este scăzută sau ridicată. Acest test constă într-o probă de sânge și apoi o analiză a translucidității nucale, adică a spațiului dintre pielea gâtului și coloana vertebrală a fătului. Acest test are loc în timpul unei ecografii între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Este sigur pentru făt.
teste diagnostice care sunt destinate femeilor cu risc crescut, indică dacă fătul are boala. Aceste teste sunt de obicei efectuate între 15st și 20st saptamana de sarcina. Precizia acestor tehnici de screening pentru sindromul Down este de aproximativ 98% până la 99%. Rezultatele testelor sunt disponibile în 2-3 săptămâni. Înainte de a efectua oricare dintre aceste teste, femeia însărcinată și soțul ei sunt, de asemenea, sfătuiți să se întâlnească cu un consultant genetic pentru a discuta riscurile și beneficiile asociate acestor intervenții.
amniocenteza
THEamniocenteza poate determina cu certitudine dacă fătul are sindromul Down. Acest test se face de obicei între data de 21st și 22st saptamana de sarcina. Se prelevează o probă de lichid amniotic din uterul femeii însărcinate folosind un ac subțire introdus în abdomen. Amniocenteza are anumite riscuri de complicații, care pot merge până la pierderea fătului (1 din 200 de femei este afectată). Testul este oferit în primul rând femeilor care prezintă un risc ridicat pe baza testelor de screening.
Prelevarea vilozităților coriale.
Prelevarea (sau biopsia) vilozităților coriale (PVC) face posibilă determinarea dacă fătul prezintă o anomalie cromozomială precum trisomia 21. Tehnica constă în îndepărtarea fragmentelor de placentă numite vilozități coriale. Proba se prelevează prin peretele abdominal sau vaginal între 11st și 13st saptamana de sarcina. Această metodă prezintă un risc de avort spontan de 0,5 până la 1%.
Știri actuale despre Passeport Santé, un nou test promițător pentru a detecta sindromul Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Alte trisomii Termenul de trisomie se referă la faptul că un întreg cromozom sau un fragment al unui cromozom este reprezentat în trei exemplare în loc de două. Dintre cele 23 de perechi de cromozomi prezente în celulele umane, altele pot face obiectul unor trisomii complete sau parțiale. Cu toate acestea, peste 95% dintre fetușii afectați mor înainte de a se naște sau după doar câteva săptămâni de viață. La trisomie 18 (sau sindromul Edwards) este o anomalie cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar. Incidența este estimată la 1 la 6000 până la 8000 de nașteri. La trisomie 13 este o anomalie cromozomială cauzată de prezența unui cromozom 13 suplimentar. Provoacă leziuni ale creierului, organelor și ochilor, precum și surditate. Incidența sa este estimată la 1 la 8000 până la 15000 de nașteri. |
Efecte asupra familiei
Sosirea în familie a unui copil cu sindrom Down poate necesita o perioadă de adaptare. Acești copii necesită îngrijire specială și o atenție suplimentară. Fă-ți timp să-ți cunoști copilul și să-i faci un loc în familie. Fiecare copil cu sindrom Down are propria sa personalitate unică și are nevoie de la fel de multă dragoste și sprijin ca și alții.