Cine spune „trisomie” înseamnă „trisomie 21” sau sindrom Down. Cu toate acestea, trisomia este o anomalie cromozomială sau aneuploidie (anomalie a numărului de cromozomi). Prin urmare, poate viza oricare dintre cele 23 de perechi de cromozomi ale noastre. Când afectează perechea 21, vorbim despre trisomia 21, cea mai frecventă. Acesta din urmă se observă în medie pe parcursul a 27 de sarcini din 10.000, potrivit Înaltei Autorităţi pentru Sănătate. Când este vorba de perechea 18, este o trisomie 18. Și așa mai departe. Trisomia 22 este extrem de rară. Cel mai adesea, este nesustenabil. Explicații cu dr. Valérie Malan, citogenetician în departamentul de Histologie-Embriologie-Citogenetică a Spitalului Necker pentru Copii Bolnavi (APHP).

Trisomia 22 face parte, ca și alte trisomii, din familia bolilor genetice.

Se estimează că un corp uman are între 10.000 și 100.000 de miliarde de celule. Aceste celule sunt unitatea de bază a viețuitoarelor. În fiecare celulă, un nucleu, care conține moștenirea noastră genetică cu 23 de perechi de cromozomi. Adică, în total, 46 de cromozomi. Vorbim de trisomie atunci când una dintre perechi nu are doi, ci trei cromozomi.

„În trisomia 22, ajungem la un cariotip cu 47 de cromozomi, în loc de 46, cu 3 copii ale cromozomului 22”, subliniază dr. Malan. „Această anomalie cromozomială este extrem de rară. Mai puțin de 50 de cazuri au fost publicate în întreaga lume. „Se spune că aceste anomalii cromozomiale sunt „omogene” atunci când sunt prezente în toate celulele (cel puțin cele analizate în laborator).

Sunt „mozaice” atunci când se găsesc doar într-o parte a celulelor. Cu alte cuvinte, celulele cu 47 de cromozomi (inclusiv 3 cromozomi 22) coexistă cu celule cu 46 de cromozomi (inclusiv 2 cromozomi 22).

„Frecvența crește odată cu vârsta mamei. Acesta este principalul factor de risc cunoscut.

„În marea majoritate a cazurilor, acest lucru va duce la un avort spontan”, explică dr. Malan. „Anomaliile cromozomiale sunt cauza a aproximativ 50% dintre avorturile spontane care apar în timpul primului trimestru de sarcină”, notează Public Health France pe site-ul său Santepubliquefrance.fr. De fapt, majoritatea trisomiilor 22 se termină cu avort spontan, deoarece embrionul nu este viabil.

„Singurele trisomii 22 viabile sunt cele din mozaic. Dar această trisomie vine cu consecințe foarte grave. „Dizabilitate intelectuală, malformații congenitale, anomalii ale pielii etc.”

„Cel mai adesea, trisomiile mozaic 22 sunt cele mai frecvente în afară de avorturile spontane. Aceasta înseamnă că anomalia cromozomială este prezentă doar într-o parte a celulelor. Severitatea bolii depinde de numărul de celule cu sindrom Down și de unde sunt localizate aceste celule. „Există cazuri speciale de sindrom Down limitate la placentă. În aceste cazuri, fătul este nevătămat deoarece anomalia afectează doar placenta. „

„Așa-numita trisomie 22 omogenă este mult mai rară. Aceasta înseamnă că anomalia cromozomială este prezentă în toate celulele. În cazurile excepționale în care sarcina progresează, supraviețuirea până la naștere este foarte scurtă. „

Trisomia mozaică 22 poate duce la multe dizabilități. Există o mare variabilitate a simptomelor de la persoană la persoană.

„Se caracterizează prin întârziere de creștere pre și postnatală, cel mai adesea deficit intelectual sever, hemi-atrofie, anomalii de pigmentare a pielii, dismorfie facială și anomalii cardiace”, detaliază Orphanet (pe Orpha.net), portalul pentru boli rare și medicamente orfane. „Au fost raportate pierderi de auz și malformații ale membrelor, precum și anomalii ale rinichilor și genitale. „

„Copiii în cauză sunt văzuți în consultație genetică. Diagnosticul se pune cel mai adesea prin efectuarea unui cariotip dintr-o biopsie cutanata deoarece anomalia nu se gaseste in sange. „Trisomia 22 este adesea însoțită de anomalii de pigmentare foarte caracteristice. „

Nu există un remediu pentru trisomia 22. Dar managementul „multidisciplinar” îmbunătățește calitatea vieții și, de asemenea, crește speranța de viață.

„În funcție de malformațiile depistate, tratamentul va fi personalizat. »Vor putea interveni medic genetician, cardiolog, neurolog, logoped, specialist ORL, oftalmolog, dermatolog... si multi alti specialisti.

„În ceea ce privește școlarizarea, aceasta va fi adaptată. Ideea este de a înființa cât mai curând suport, de a dezvolta pe cât posibil capacitățile acestor copii. Ca și în cazul unui copil obișnuit, un copil cu sindrom Down va fi mai alert dacă este mai stimulat.