Când ne gândim la sindromul Down, prima condiție la care ne gândim este trisomie 21, sau sindromul Down. Atat de mult incat atunci cand vorbim despre o persoana cu sindromul Down, consideram de fapt ca are sindromul Down.
Cu toate acestea, trisomia definește mai ales o anomalie genetică și, prin urmare, poate lua diferite forme. Deci, există de fapt mai multe tipuri de sindrom Down.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este mai presus de toate o poveste despre cromozomi. Vorbim despre aneuploidie, sau mai simplu anomalie cromozomiala. La un individ normal, care nu suferă de sindromul Down, cromozomii merg în perechi. Există 23 de perechi de cromozomi la oameni sau 46 de cromozomi în total. Vorbim de trisomie atunci când cel puțin una dintre perechi nu are două, dar trei cromozomi.
Această anomalie cromozomială poate apărea în timpul distribuției moștenirii genetice a celor doi parteneri în timpul formării gameților (ovocit și spermatozoid), apoi în timpul fecundației.
Sindromul Down poate afecta orice pereche de cromozomi, cel mai cunoscut fiind cel care se referă la a 21-a pereche de cromozomi. În realitate, pot exista atâtea trisomii câte perechi de cromozomi există. Doar, la oameni, majoritatea trisomiilor se termină cu avort spontan, deoarece embrionul nu este viabil. Acesta este în special cazul trisomiei 16 și trisomiei 8.
Care sunt cele mai comune tipuri de sindrom Down?
- Trisomia 21 sau sindromul Down
Trisomia 21 este în prezent prima cauză diagnosticată a deficitului mental genetic. Este, de asemenea, cea mai comună și viabilă trisomie. Se observă în medie pe parcursul a 27 de sarcini din 10 și frecvența ei crește odată cu vârsta mamei. Există aproximativ 000 de nașteri de copii cu sindrom Down pe an în Franța, potrivit Institutului Lejeune, care oferă suport medical si psihologic celor afectați.
În trisomia 21, cromozomul 21 este în trei exemplare în loc de două. Dar există „subcategorii” pentru a desemna trisomia 21:
- trisomie 21 liberă, completă și omogenă, care reprezintă aproximativ 95% din cazurile de trisomie 21: cei trei cromozomi 21 sunt separați unul de celălalt, iar anomalia a fost observată în toate celulele examinate (cel puțin cele analizate în laborator);
- trisomia mozaic 21 : celule cu 47 de cromozomi (inclusiv 3 cromozomi 21) coexistă cu celule cu 46 de cromozomi inclusiv 2 cromozomi 21. Proporția celor două categorii de celule variază de la un subiect la altul și, la același individ, de la o persoană la alta. organ sau țesut la țesut;
- trisomia 21 prin translocare : cariotipul genomului prezintă trei cromozomi 21, dar nu toți grupați împreună. Unul dintre cei trei cromozomi 21 poate fi, de exemplu, cu doi cromozomi 14 sau 12...
Principalele simptome ale sindromului Down
« Fiecare persoană cu sindrom Down este în primul rând el însuși, unică, cu o moștenire genetică completă și cu modul său original de a susține acest exces de gene. », Detaliază Institutul Lejeune. Deși există o mare variabilitate a simptomelor de la o persoană cu sindrom Down la alta, există unele caracteristici fizice și mentale comune.
Dizabilitatea intelectuală este o constantă, chiar dacă este mai mult sau mai puțin marcată de la un individ la altul. Există, de asemenea, simptome fizice caracteristice: cap mic și rotund, gât mic și larg, ochi larg deschiși, strabism, rădăcina neclară a nasului, mâini îndesate și degete scurte... complicatii congenitale se poate adăuga uneori acestor simptome și necesită o monitorizare medicală extinsă: malformații cardiace, oculare, digestive, ortopedice...
Pentru a face față mai bine acestor complicații și a limita dizabilitățile fizice și mentale, îngrijire multidisciplinară pentru persoanele cu sindrom Down : geneticieni, psihomotori, kinetoterapeuți, logopezi...
- Trisomia 13 sau sindromul Patau
Trisomia 13 se datorează prezenței unei treimi cromozomul 13. Geneticistul american Klaus Patau a fost primul care a descris-o, în 1960. Incidența sa este estimată între 1/8 și 000/1 nașteri. Această anomalie genetică are, din păcate, consecințe grave asupra fătului afectat: malformații cerebrale și cardiace severe, anomalii oculare, malformații ale scheletului și ale sistemului digestiv... Marea majoritate (aproximativ 15-000%) a fetușilor afectați mor in utero. Și chiar dacă supraviețuiește, un copil cu sindrom Down are o speranță de viață foarte scăzută, de la câteva luni până la câțiva ani în funcție de malformații, și în special în cazul mozaicismului (prezente diferite genotipuri).
- Trisomia 18 sau sindromul Edwards
Trisomia 18 indică, după cum sugerează și numele, prezența unui cromozom 18 suplimentar. Această anomalie genetică a fost descrisă pentru prima dată în 1960 de geneticianul englez John H. Edwards. Incidența acestei trisomie este estimată la 1/6 până la 000/1 nașteri. În 18% din cazuri, trisomia 95 are ca rezultat o moarte in utero, asigură site-ul Orphanet, portal pentru boli rare. Din cauza unor malformații grave cardiace, neurologice, digestive sau chiar renale, nou-născuții cu trisomie 18 mor în general în primul an de viață. Cu mozaic sau trisomie de translocare 18, speranța de viață este mai mare, dar nu depășește vârsta adultă.
- Sindromul Down care afectează cromozomii sexuali
Deoarece trisomia este definită de prezența unui cromozom suplimentar în cariotip, toți cromozomii pot fi implicați, inclusiv cromozomii sexuali. De asemenea, există trisomii care afectează perechea de cromozomi X sau XY. Principala consecință a acestor trisomii este afectarea funcțiilor legate de cromozomii sexuali, în special nivelurile de hormoni sexuali și organele reproducătoare.
Există trei tipuri de trisomie de cromozomi sexuali:
- trisomia X sau sindromul triplu X, când individul are trei cromozomi X. Copilul cu această trisomie este de sex feminin și nu prezintă probleme majore de sănătate. Această anomalie genetică este adesea descoperit la vârsta adultă, în timpul examinărilor aprofundate.
- Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY : individul are doi cromozomi X și un cromozom Y. Individul este în general de sex masculin și infertilă. Această trisomie provoacă probleme de sănătate, dar nu deformări majore.
- sindromul Jacob sau trisomia 47-XYY : prezența a doi cromozomi Y și a unui cromozom X. Individul este de sex masculin. Această anomalie genetică nu provoacă fara simptome caracteristice majoră, se observă adesea la vârsta adultă, în timpul unui cariotip efectuat în alt scop.
Puțin simptomatice, aceste anomalii genetice privind cromozomii X și Y sunt rar diagnosticate. in uter.
Pe de altă parte, toate celelalte trisomii (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22...), dacă nu duc în mod natural la avort spontan, sunt de obicei suspectate la ecografie, având în vedere retard de creștere, folosind măsurarea translucidității nucale, biopsia trofoblastului sau „o amniocenteză, pentru a efectua un cariotip în caz de suspectare a trisomiei. Dacă se dovedește o trisomie invalidantă, echipa medicală propune o întrerupere medicală a sarcinii.