fracturi observate în timpul osteogenezei imperfecte apar pe oasele lungi (în special pe cele ale membrelor inferioare) și pe oasele plate (coaste, vertebre). Fracturile de femur sunt cele mai frecvent observate. Aceste fracturi sunt adesea orizontale, ușor deplasate și se consolidează în același interval de timp ca și fracturile care apar în osul normal. Apariția acestor fracturi scade odată cu vârsta în special la femeile de la pubertate până la menopauză datorită producției de estrogen.

deformări osoase (femur, tibie, coaste, os pelvin) apar spontan sau sunt legate de calusuri vicioase. Compresia coloanei vertebrale poate fi cauza unor deformari frecvente ale coloanei vertebrale (scolioza).

O deplasare în sus a foramenului occipital (deschiderea la nivelul bazei craniului care permite trecerea măduvei spinării) caracterizează deformațiile craniene (numite și „impresie bazilară”). Durerile de cap (durerile de cap), reflexele osteotendinoase ascuțite cu slăbiciune a membrelor inferioare sau afectarea nervilor cranieni (nervul trigemen) sunt complicații ale acestor deformări craniene și justifică practicarea imagisticii prin rezonanță magnetică nucleară (RMN). ). În final, fața poate fi puțin deformată (aspect triunghiular cu o bărbie mică). Razele X ale craniului fac posibilă evidențierea oaselor wormian (asemănătoare cu oase supranumerare și legate de un defect de osificare).

Statura mică este frecvent întâlnită în osteogeneza imperfectă.

În sfârșit, sunt posibile și alte manifestări:

-afectarea ochilor (sclera) cu aspect albăstrui al albului ochiului.

– Hiperlaxitatea ligamentară, prezentă la mai mult de două treimi dintre pacienți, poate fi responsabilă pentru picioarele plate.

– surditatea care poate apărea în copilărie este frecventă la vârsta adultă. Nu este niciodată adânc. Pierderea auzului este legată de deteriorarea urechii interne sau medii. Aceste anomalii sunt legate de osificarea slabă, persistența cartilajului în zonele normal osificate și depozitele anormale de calciu.

– sângerările nazale și vânătăile (mai ales la copii) mărturisesc fragilitatea pielii și a capilarelor.

– afectarea dentară numită dentinogeneza imperfectă. Afectează atât dinții de lapte (care sunt mai mici decât în ​​mod normal), cât și dinții permanenți (aspect în formă de clopot, îngustați la baza lor) și corespunde unei fragilități a dentinei. Smaltul se despica usor lasand dentina expusa. Acești dinți se uzează foarte prematur și se pot dezvolta abcese. Oferă dinților o culoare chihlimbar și îi face mai globuli. Anumite familii prezintă defecte dentare transmise genetic, destul de identice, fără dovezi de osteogeneză imperfectă.

– în sfârșit, la adulți au fost raportate anomalii cardiovasculare: insuficiență aortică, prolaps de valvă mitrală, insuficiență mitrală, dilatații, anevrisme sau rupturi ale cavităților cardiace, aortei sau a vaselor de sânge cerebrale.

Severitate variabilă

Boala variază ca severitate de la pacient la pacient și toate simptomele descrise sunt rareori prezente la același pacient. Datorită acestei mari variabilitati clinice (eterogenitate), o clasificare a formelor bolii (Clasificarea tăcerii) este utilizat și include patru tipuri:

- Tipul I : cele mai frecvente forme moderate (puține fracturi și deformații). Fracturile sunt de obicei observate după naștere. Dimensiunea este aproape de normal. Sclera este de culoare albastră. Dentinogeneza imperfectă este observată în tipul IA, dar absentă în I B. Radiografiile craniului dezvăluie un aspect pătat (insule de osificare neregulată)

- tipul II : forme grave, incompatibile cu viata (letale) din cauza insuficientei respiratorii. Razele X arată oase lungi mototolite (femur acordeon) și coaste rozariului

- tipul III : forme severe dar nu fatale. Fracturile sunt observate devreme și destul de des înainte de naștere; Simptomele includ o deformare a coloanei vertebrale (cifoscolioză) și statură mică. Sclera este de culoare variabilă. Poate exista o dentinogeneză imperfectă.

- tipul IV : de severitate intermediara intre tipul I si tipul III, se caracterizeaza prin sclera alba, deformari ale oaselor lungi, craniului si vertebrelor (vertebre turtite: platyspondyly). Dentinogeneza imperfectă este inconstantă.