Trisomia 18 se caracterizează prin prezența unui cromozom 18 suplimentar, în anumite celule ale corpului sau în fiecare dintre aceste celule. Sunt cunoscute două forme ale bolii și de aceasta depinde severitatea sindromului Down.

Trisomia 18, numită și „sindromul Edwards” este o boală cauzată de anomalii cromozomiale. Este definită de anomalii în diferite părți ale corpului.

Pacienții cu Trisomie 18 prezintă de obicei tulburări de creștere înainte de naștere (întârziere de creștere intrauterină). precum și o greutate anormal de mică. Alte semne pot fi legate și de boală: infarct, deficiențe ale altor organe etc.

Trisomia 18 include și alte caracteristici: forma anormală a craniului copilului, maxilarul mic și gura îngustă, sau chiar încheieturile mâinilor înfipte și degetele suprapuse.

Aceste atacuri diferite pot fi vitale pentru copil. În majoritatea cazurilor, un copil cu trisomie 18 moare înainte de naștere sau înainte de prima lună.

Persoanele care supraviețuiesc după prima lună au de obicei dizabilități intelectuale semnificative.

Riscul de apariție a sindromului Down este asociat cu sarcina la o femeie de orice vârstă. În plus, acest risc este crescut în contextul sarcinii târzii.

Au fost descrise două forme specifice ale bolii:

• la formular complet : care se referă la aproape 94% dintre bebelușii cu sindrom Down. Această formă se caracterizează prin prezența unei copii triple (în loc de două) a cromozomului 18, în fiecare dintre celulele corpului. Majoritatea bebelușilor cu această formă mor înainte de încheierea sarcinii.
• la formă de mozaic, care afectează aproape 5% dintre bebelușii cu trisomie 18. În acest context, copia triplă a cromozomului 18 este vizibilă doar parțial în organism (numai în anumite celule). Această formă este mai puțin severă decât forma completă.

Prin urmare, severitatea bolii depinde de tipul de trisomie 18, precum și de numărul de celule care conțin o copie a cromozomului 18, În.

Majoritatea cazurilor de Trisomie 18 rezultă din prezența unei copii triple a cromozomului 18, în fiecare celulă a corpului (în loc de două copii).

Doar 5% dintre indivizii cu Trisomie 18 au unul de prea multe, doar în anumite celule. Această minoritate de pacienți este în mod semnificativ mai puțin predispusă la riscul de deces înainte de naștere sau înainte de prima lună a copilului.

Mai rar, brațul lung al cromozomului 18 se poate atașa (transloca) la un alt cromozom în timpul reproducerii celulare sau în timpul dezvoltării embrionare. Aceasta duce la prezența copiei duble a cromozomului 18, cuplată cu prezența unui cromozom 18 suplimentar și, prin urmare, la 3 cromozomi 18. Pacienții cu această formă particulară de trisomie 18 prezintă simptome parțiale.

Riscul de Trisomie 18 se referă la fiecare sarcină. Mai mult, acest risc este crescut pe masura ce varsta gravidei creste.

În majoritatea cazurilor de trisomie 18, moartea copilului înainte de naștere sau în timpul primei luni este asociată cu aceasta. Dacă copilul supraviețuiește, pot fi vizibile sechele: întârziere în dezvoltare la anumite membre și/sau organe, dizabilități intelectuale etc.

Semnele clinice și simptomele generale pot să semene cu Trisomia 18:

• un cap mai mic decât media
• obrajii scobiți și o gură îngustă
• degete lungi care se suprapun
• urechi mari așezate foarte jos
• deformări la nivelul buzei despicate

Alte caracteristici ale bolii pot fi vizibile:

• afectarea rinichilor și a inimii
• refuzul de a se hrăni, ducând la deficiențe în dezvoltarea copilului
• dificultăți de respirație
• prezența herniilor în stomac
• anomalii ale sistemului osos și în special ale coloanei vertebrale
• dificultăți semnificative de învățare.

Factorul de risc pentru dezvoltarea Trisomiei 18 este genetica.

Într-adevăr, prezența unei copii triple a cromozomului 18, numai în anumite celule sau chiar în fiecare celulă a organismului, poate duce la dezvoltarea unei astfel de patologii.

În prezent, nu se cunoaște niciun tratament pentru Trisomia 18. Managementul acestei boli este eficient de către o echipă multidisciplinară de sănătate.

Tratamentele pot fi totuși prescrise, și asta în contextul infarctului, infecțiilor sau dificultăților de alimentație.

La fizioterapie poate fi tratat și pentru Trisomia 18, în special dacă sistemele musculare și osoase sunt afectate.