Albinismul oculocutanat este un grup de boli ereditare caracterizate prin depigmentarea pielii, părului și ochilor. De fapt, prezența pigmentului de melanină în iris și retină înseamnă că albinismul este întotdeauna însoțit de implicare oftalmologică.

Albinismul, ce este?

Definiţia albinism

Albinismul oculocutanat se datorează unui defect în producerea pigmentului de melanină de către melanocite, din cauza unei mutații genetice.

Diferite tipuri de albinism:

Albinism tip 1

Acestea rezultă din mutații ale genei pentru enzima tirozinaza care joacă un rol fundamental în producerea de pigment de către melanocite.

Albinism tip 1A

Există o abolire totală a activității enzimei tirozinazei. Prin urmare, pacienții nu au pigment în piele, păr și ochi de la naștere, făcându-i părul alb până la alb cu ochi roșii (defectul de pigment din iris face ca retina să fie văzută în roșu)

Albinism tip 1B

Scăderea activității tirozinazei este mai mult sau mai puțin marcată. Pacienții nu au pigment în piele și ochi la naștere, făcându-i albi cu ochi roșii, dar încă din primele luni de viață apar semne de producere a pigmentului de intensitate variabilă pe piele și iris. (variand de la albastru la galben-portocaliu). Vorbim de galben mutant sau albinism galben.

Albinism tip 2

Este cel mai frecvent albinism, mai ales în Africa. Gena responsabilă este gena P a cromozomului 15, care joacă un rol în transportul tirozinei.

La naștere, copiii negri au pielea albă, dar părul blond. Pe măsură ce părul îmbătrânește, devine pai și pielea poate căpăta pistrui, pete întunecate sau chiar alunițe. Irișii sunt albaștri sau galbeni până la maro deschis.

Albinism tip 3

Este foarte rar și prezent doar pe pielea neagră. Este legat de mutații ale genei care codifică TRP-I: pielea este albă, irisul verde-maro deschis și părul roșu.

Alte forme rare de albinism

Sindromul Hermansky-Pudlak

Prin mutația unei gene de pe cromozomul 10 care codifică o proteină de lizozom. Acest sindrom asociaza albinismul cu tulburari de coagulare, fibroza pulmonara, colita granulomatoasa, insuficienta renala si cardiomiopatie.

Sindromul Chediak-Higashi

Prin mutația unei gene de pe cromozomul 1 care codifică o proteină implicată în transportul pigmentului. Acest sindrom asociază o depigmentare adesea moderată, părul cu o reflexie gri metalică „argintie” și un risc foarte crescut de limfom din adolescență.

Sindromul Griscelli-Pruniéras

Prin mutația unei gene de pe cromozomul 15 care codifică o proteină care joacă un rol în expulzarea pigmentului, acesta asociază depigmentarea moderată a pielii, păr argintiu și infecții frecvente ale pielii, ORL și respiratorii, precum și un risc de boli de sânge. mortal.

Cauzele albinismului

Albinismul este o boala ereditara prin mutația unei gene care codifică producerea sau livrarea pigmentului pielii de către melanocite. Prin urmare, pielea și tegumentele nu au posibilitatea de a se pigmenta corespunzător.

Modul de transmitere a acestei mutații de la părinte la copil este în majoritatea cazurilor autosomal recesiv, adică ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei gene care nu se exprimă în ei și că aceste două gene (una paternă, cealaltă maternă) se regăsesc. în copil.

Cu toții purtăm două gene, dintre care una dominantă (care se exprimă) și cealaltă recesivă (care nu se exprimă). Dacă gena recesivă are o mutație, aceasta nu este, prin urmare, exprimată la persoana cu o genă dominantă care nu este mutată. Pe de altă parte, în timpul formării gameților (spermatozoizi la bărbați și ovule la femei), jumătate dintre gameți moștenesc gena mutantă. Dacă două persoane concepe un copil și sunt purtători ai genei recesive mutante, atunci există riscul ca copilul să provină dintr-un spermatozoid care poartă gena recesivă mutantă și dintr-un ovul care poartă aceeași genă recesivă. Deoarece copilul nu are o genă dominantă, ci două gene recesive mutante, atunci el exprimă boala. Această probabilitate este destul de scăzută, așa că de obicei nu există alte cazuri de albinism în restul familiei.

Cine este cel mai afectat?

Albinismul poate afecta populațiile caucaziene, dar este mai frecvent în Africa pe pielea neagră.

Evoluție și complicații posibile

Principalele probleme cauzate de albinism sunt ochii și pielea. Nu există alte probleme de sânge sau organe, cu excepția foarte rarelor sindroame Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi și Griscelli-Prunieras.

Risc pentru piele

Lumina albă este formată din mai multe culori „asamblate”, care „se separă” de exemplu în timpul formării unui curcubeu. O culoare rezultă din proprietatea pe care o au moleculele de a absorbi toate culorile luminii, cu excepția uneia, de exemplu albastrul absoarbe totul în afară de albastru, care se reflectă pe retină. Negrul rezultă din absorbția tuturor culorilor. Pigmentul negru al pielii face posibilă absorbția culorilor luminii dar și și mai ales a Ultravioletelor (UV) care provoacă un risc cancerigen pentru piele. Absența pigmentului rezultat în urma bolii face pielea pacienților „transparentă” la razele UV deoarece nimic nu le absoarbe și pot pătrunde în piele și pot deteriora celulele de acolo, provocând riscul de cancer de piele.

Copiii care suferă de albinism trebuie, așadar, să evite orice contact al pielii cu razele UV, organizându-și activitățile (de exemplu, sporturi în interior și nu în aer liber), purtând îmbrăcăminte și îmbrăcăminte de protecție și produse solare.

Risc pentru ochi

Pacienții cu albinism nu sunt orbi, dar acuitatea lor vizuală, de aproape și de departe, este redusă, uneori sever, necesitând purtarea de lentile corectoare, cel mai adesea colorate pentru a proteja ochii de soare deoarece și ei sunt lipsiți de pigment.

De la grădiniță, copilul albinos care suferă de deficit de vedere este plasat cât mai aproape de tablă și este, dacă este posibil, asistat de un educator de specialitate.