Această boală necontagioasă se caracterizează prin formarea de depozite de proteine ​​care modifică funcționarea normală a organelor. Cel mai adesea evoluează la o formă severă și poate afecta toate organele. Nu știm cu exactitate numărul total de persoane afectate în Franța de această boală rară, dar se estimează că afectează 1 din 100 de persoane. (000) În fiecare an, în Franța, sunt diagnosticate aproximativ 1 nou caz de amiloidoză AL. forma mai puțin rară a bolii.

Depozitele de amiloidoză pot apărea în aproape orice țesut și organ din organism. Amiloidoza progresează cel mai adesea la o formă severă prin distrugerea treptată a organelor afectate: rinichiul, inima, tubul digestiv și ficatul sunt organele cel mai des afectate. Dar amiloidoza poate afecta și oasele, articulațiile, pielea, ochii, limba...

Prin urmare, gama de simptome este foarte largă: disconfort și dificultăți de respirație atunci când inima este implicată, edem la nivelul picioarelor în ceea ce privește rinichiul, scăderea tonusului muscular atunci când nervii periferici sunt afectați, diaree/constipație și obstrucție în cazul rinichiul. tractul digestiv etc. Simptomele acute, cum ar fi scurtarea respirației, diareea și sângerarea, ar trebui să alerteze și să conducă la screening pentru amiloidoză.

Amiloidoza este cauzată de modificarea structurii moleculare a unei proteine, făcând-o insolubilă în organism. Proteina formează apoi depozite moleculare: substanța amiloidă. Este mai corect să vorbim despre amiloidoză decât despre amiloidoză, pentru că deși această boală are aceeași cauză, expresiile ei sunt foarte diverse. De fapt, aproximativ douăzeci de proteine ​​sunt responsabile pentru atât de multe forme specifice. Cu toate acestea, predomină trei tipuri de amiloidoză: AL (imunoglobulină), AA (inflamatoare) și ATTR (transtiretină).

• Amiloidoza AL rezultă din multiplicarea anumitor globule albe (celule plasmatice). Ei produc anticorpi (imunoglobuline) care se vor agrega și vor crea depozite.
• Amiloidoza AA apare atunci când inflamația cronică determină o producție mare de proteine ​​​​SAA care vor forma amiloidoză în țesuturi.
• Proteina transtiretină este implicată în amiloidoza ATTR. Această formă a bolii este genetică. Un părinte afectat are un risc de 50% de a transmite mutația copilului său.

Amiloidoza nu este contagioasă. Datele epidemiologice indică clar că riscul crește odată cu vârsta (amiloidoza este adesea diagnosticată pe la 60-70 de ani). Persoanele cu boli infecțioase sau inflamatorii, precum și cele care au suferit dializă prelungită, sunt mai vulnerabile. Întrucât unele forme de amiloidoză, cum ar fi amiloidoza ATTR, sunt legate de o mutație genetică ereditară, familiile în care unul sau mai mulți membri au fost afectați trebuie să facă obiectul unei monitorizări speciale.

Până în prezent, nu există mijloace de prevenire pentru a lupta împotriva amiloidozei. Toate tratamentele constau în reducerea producției de proteină toxică care se depune și se agrega în țesuturi, dar variază în funcție de tipul de amiloidoză:

• prin chimioterapie în cazul amiloidozei AL. Medicamentele folosite în tratamentul lui arată ” de eficienţă reală », afirmă Societatea Națională de Medicină Internă (SNFMI), precizând totodată că infarctul rămâne grav.
• folosind medicamente antiinflamatoare puternice pentru a combate inflamația care a cauzat amiloidoza AA.
• Pentru amiloidoza ATTR, poate fi necesar un transplant pentru a înlocui un ficat colonizat cu proteina toxică.

Asociația Franceză împotriva amiloidozei publică o mulțime de informații despre această boală și tratamentele ei, destinate pacienților și rudelor acestora.