Ataxia, ce este?

Ataxia nu este o boală în sine, ci o simptom care rezultă din afectarea cerebelului (partea creierului care controlează coordonarea mușchilor).

Ataxia constă în pierderea coordonării la nivelul mușchilor brațelor și picioarelor în timpul mișcărilor voluntare, cum ar fi mersul sau prinderea de obiecte. Ataxia poate afecta, de asemenea parole, miscarile ochilor șicapacitatea de a înghiți. Ataxia se mai numește și ataxie cerebeloasă sau sindrom cerebelos.

Există, de asemenea, mai multe variante aleataxii ereditar. Acestea sunt boli neurologice și genetice care afectează cerebelul. Ele sunt de cele mai multe ori degenerative, adică probleme de coordonare devin mai pronunțate în timp.

Cauze

Ataxia poate fi cauzată de mai multe afecțiuni:

• Un traumatismul capului. Daune cauzate coloanei vertebrale sau creierului ca urmare a unui accident de circulație, de exemplu.
• Un accident vascular cerebral (accident vascular cerebral) sau atac ischemic tranzitor (TIA sau mini-accident vascular cerebral), adică obstrucția temporară a a artera cerebrală care se rezolvă în mod natural, fără a lăsa efecte secundare.
• A paralizie cerebrala. Leziuni ale creierului înainte, în timpul sau foarte curând după naștere care afectează coordonarea mișcărilor.
• Complicații în urma a infectie virala precum varicela sau virusul Epstein-Barr.
• Scleroză multiplă.
• O reacție toxică la metalele grele, cum ar fi plumbul sau mercurul sau solvenții.
• A reacție la anumite medicamente, Cum ar fi barbiturics (de exemplu fenobarbital) sau sedative (de exemplu, benzodiazepine), utilizate pentru a trata anxietatea, agitația sau insomnia.
• Abuzul de droguri sau alcool.
• Tulburări metabolice.
• Deficiență de vitamine.
• A tumoare, canceroase sau benigne care afectează cerebelul.

Ataxiile ereditare dominante sunt cauzate de o genă de la un singur părinte.

De exemplu:

• THEataxie spinocerebeloasă. Există aproximativ 36 de variante (denumite SCA1 până la SCA30) ale bolii, caracterizate prin diferite vârste de debut și diferite organe afectate în plus față de cerebel (de exemplu, ochiul).
• THEataxie episodic. Există 7 tipuri de ataxii episodice (denumite EA1 până la EA7) care se manifestă ca atacuri acute care afectează echilibrul și coordonarea.

Ataxiile ereditare recesive sunt cauzate de o genă de la ambii părinți.

De exemplu:

• THEataxia lui Friedreich.

Această boală neuromusculară progresivă moștenită provoacă scăderea producției de energie în organism. Celulele nervoase și ale inimii sunt cele mai afectate. Oameni cu mers anormal, neîndemânare și unul tulburare de vorbire, care apare în copilărie sau la începutul adolescenței. Aceste anomalii duc la modificări ale scheletului, cum ar fi răsucirea coloanei vertebrale (scolioza), distorsiunea picioarelor, precum și mărirea inimii. În Europa, se crede că aproximativ 1 din 50 de persoane suferă de această boală. În Franța, există aproximativ 000 de pacienți.

• THEataxie spastic Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Această boală ereditară rară este specifică oamenilor din regiunile Saguenay-Lac-St-Jean și Charlevoix din Quebec. Rezultă o degenerarea măduvei spinării, însoțită de afectarea progresivă a nervilor periferici. Aproximativ 250 de persoane sunt afectate de această boală în zonele afectate. Aproximativ 1 din 22 de persoane poartă gena ARSACS în aceste zone.

• L "ataxie telangiectazie sau sindrom Louis-Bar.

Această boală genetică rară afectează locomoţie, vase de sânge (dilatarea) și cel sistemului imunitar. Boala apare de obicei la vârsta de 1 sau 2 ani. Frecvența sa este estimată la aproximativ 1 din 40 până la 000 de nașteri în întreaga lume.

De asemenea, se poate întâmpla uneori ca niciunul dintre părinți să nu sufere de boală și în acest caz să nu existe antecedente familiale evidente (mutație tăcută).