În timpul unui control de fertilitate a cuplului, la bărbat se efectuează sistematic o spermogramă. Evaluând diferiți parametri ai spermatozoizilor, acest examen biologic face posibilă actualizarea diferitelor anomalii spermatozoide, precum azoospermia, o absență totală a spermatozoizilor.

Azoospermia este o anomalie a spermatozoizilor caracterizată prin absența completă a spermatozoizilor în ejaculat. În mod evident duce la infertilitate la bărbați, deoarece în absența spermei nu poate exista fertilizare.

Azoospermia afectează mai puțin de 1% dintre bărbații din populația generală sau 5 până la 15% dintre bărbații infertili (1).

În funcție de cauză, există două tipuri de azoospermie:

Azoospermie secretorie (sau NOA, pentru azoospermia non-obstructivă)

Spermatogeneza este afectată sau absentă și testiculele nu produc spermatozoizi. Cauza acestui defect de spermatogeneză poate fi:

• hormonal, cu hipogonadism (absența sau anomalie în secreția hormonilor sexuali) care poate fi congenital (sindrom Kalllmann-Morsier de exemplu) sau dobândit, datorat în special tumorilor hipofizare care modifică funcționarea axului hipotalamo-hipofizar sau după un tratament (de ex. chimioterapie);
• genetică: sindromul Klinefelter (prezența unui cromozom X în plus), care afectează 1 din 1200 de bărbați (2), anomalie structurală a cromozomilor, (microdeleție, adică pierderea unui fragment, în special a cromozomului Y), translocare (un segment). al cromozomului se desprinde şi se ataşează de altul). Aceste anomalii cromozomiale sunt responsabile pentru 5,8% din problemele de infertilitate masculină (3);
• criptorhidie bilaterală: cele două testicule nu au coborât în ​​bursă, ceea ce afectează procesul de spermatogeneză;
• infecție: prostatita, orhită.

Azoospermie obstructivă sau excretorie (OA, azoospermie obstructivă)

Testiculele chiar produc spermatozoizi dar nu pot fi exteriorizate din cauza unui blocaj al canalelor (epididim, vas deferent sau canale ejaculatoare). Cauza poate fi de origine:

• congenital: tracturile seminale au fost alterate de la embriogeneză, rezultând o absență a canalului deferent. La bărbații cu fibroză chistică, o mutație a genei CFTR poate determina absența canalului deferent;
• infectioase: caile respiratorii au fost blocate in urma unei infectii (epididimita, prostatoveziculita, utricul prostatic).

Principalul simptom al azoospermiei este infertilitatea.

Diagnosticul de azoospermie se pune in cadrul unui consult de infertilitate, care la barbati include in mod sistematic o spermograma. Această examinare constă în analiza conținutului ejaculatului (sperma), evaluarea diverșilor parametri și compararea rezultatelor cu standardele stabilite de OMS.

În cazul azoospermiei, nu se găsește spermatozoizi după centrifugarea întregului ejaculat. Pentru a pune diagnosticul este însă necesar să se efectueze una, sau chiar două alte spermograme, fiecare la 3 luni, deoarece spermatogeneza (ciclul de producere a spermei) durează aproximativ 72 de zile. In absenta productiei de spermatozoizi pe 2-3 cicluri consecutive se va pune diagnosticul de azoospermie.

Vor fi efectuate diferite examinări suplimentare pentru a rafina diagnosticul și a încerca să identifice cauza acestei azoospermie:

• un examen clinic cu palparea testiculelor, măsurarea volumului testicular, palparea epididimului, a canalului deferent;
• biochimia seminal (sau studiul biochimic al spermatozoizilor), în vederea analizării diferitelor secreții (zinc, citrat, fructoză, carnitină, fosfataze acide etc.) conținute în plasma seminal și provenite din diferitele glande ale tractului genital (veziculă seminal, prostată). , epididim ). Dacă căile sunt obstrucționate, aceste secreții pot fi perturbate și analiza biochimică poate ajuta la localizarea nivelului obstacolului;
• o evaluare hormonală prin test de sânge, cuprinzând în special un test de FSH (hormon de stimulare a foliculului). Un nivel ridicat de FSH indică leziuni testiculare; un nivel scăzut de FSH de implicare ridicată (la nivelul axei hipotalamo-hipofizar);
• serologie prin analiză de sânge, pentru a căuta o infecție, precum chlamydiae, care poate sau poate provoca leziuni ale tractului excretor;
• o ecografie scrotala pentru verificarea testiculelor si depistarea anomaliilor vasului deferent sau epididimului;
• un cariotip de sânge și teste genetice pentru a căuta o anomalie genetică;
• o biopsie testiculară constând în recoltarea, sub anestezie, a unei bucăți de țesut în interiorul testiculului;
• se oferă uneori o radiografie sau un RMN al glandei pituitare dacă se suspectează o patologie superioară.

In cazul azoospermiei secretoare de origine hormonala in urma unei alterari a axului hipotalamo-hipofizar (hipogonadism hipogonadotrop), se poate propune tratament hormonal pentru refacerea secretiilor hormonale necesare spermatogenezei.

În alte cazuri, o căutare chirurgicală a spermatozoizilor poate fi efectuată fie în testicule în timpul biopsiei testiculare (tehnică numită TESE: TEsticular Sperm Extraction) dacă este vorba de o azoospermie secretorie, fie în biopsia testiculară. epididimul (tehnica MESA, aspiratie microchirurgicala de spermatozoizi epididimal) daca este o azoospermie obstructiva.

Daca se recolteaza spermatozoizi, acestia pot fi folositi imediat dupa biopsie (colectare sincrona) sau dupa congelare (colectare asincrona) in timpul FIV (fertilizare in vitro) cu ICSI (injectie intracitoplasmatica de spermatozoizi). Această tehnică AMP implică injectarea directă a unui singur spermatozoid în fiecare ovocit matur. Deoarece spermatozoizii sunt selectați și fertilizarea „forțată”, ICSI oferă în general rezultate mai bune decât FIV convențională.

Dacă nu se poate recolta spermatozoizi, FIV cu spermă donată poate fi oferită cuplului.