Microcefalia se caracterizează printr-o dezvoltare a perimetrului cranian, la naștere, mai puțin decât în ​​mod normal. Sugarii născuți cu microcefalie au de obicei o dimensiune mică a creierului, care, prin urmare, nu se poate dezvolta corespunzător. (1)

Prevalența bolii (numărul de cazuri dintr-o anumită populație la un moment dat) este, până în prezent, necunoscută. În plus, s-a demonstrat că boala este prezentă, cu o frecvență mai mare, în Asia și Orientul Mijlociu cu o incidență de 1/1 pe an. (000)

Microcefalia este o afecțiune care este definită de dimensiunea capului bebelușului, care este mai mică decât în ​​mod normal. În timpul sarcinii, capul copilului crește normal datorită dezvoltării progresive a creierului. Această boală se poate dezvolta apoi în timpul sarcinii, în timpul dezvoltării anormale a creierului copilului sau la naștere, când dezvoltarea sa se oprește brusc. Microcefalia poate fi o consecință în sine, fără ca copilul să prezinte alte anomalii sau să fie asociat cu alte deficiențe vizibile la naștere. (1)

Există o formă severă a bolii. Această formă gravă apare ca urmare a dezvoltării anormale a creierului în timpul sarcinii sau la naștere.

Prin urmare, microcefalia poate fi prezentă la nașterea copilului sau se poate dezvolta în primele luni după naștere. Această boală este adesea rezultatul unor anomalii genetice care interferează cu creșterea cortexului cerebral în primele luni de dezvoltare fetală. Această patologie poate fi și consecința abuzului de droguri sau alcool la mamă, în timpul sarcinii. Sursa bolii pot fi și infecțiile materne cu citomegalovirus, rubeolă, varicela etc.

În cazul infecției materne cu virusul Zika, răspândirea virusului este vizibilă și în țesuturile copilului, ducând la moartea creierului. În acest context, afectarea rinichilor este adesea asociată cu infecția cu virusul Zika.

Consecințele bolii depind de severitatea acesteia. Într-adevăr, copiii care dezvoltă microcefalie pot prezenta tulburări în dezvoltarea cognitivă, întârzieri ale funcțiilor motorii, dificultăți de limbaj, construcție scurtă, hiperactivitate, convulsii epileptice, incoordonare sau chiar d' alte anomalii neurologice. (2)

Microcefalia se caracterizează printr-o dimensiune a capului mai mică decât în ​​mod normal. Această anomalie este consecința dezvoltării reduse a creierului în perioada fetală sau după naștere.

Sugarii născuți cu microcefalie pot avea o serie de manifestări clinice. Acestea depind direct de severitatea bolii și includ: (1)

- Crize de epilepsie;

– întârzieri în dezvoltarea psihică a copilului, în vorbire, în mers etc.;

– dizabilități intelectuale (capacitate redusă de învățare și întârziere a funcțiilor vitale);

– probleme de necoordonare;

– dificultati la inghitire;

- pierderea auzului;

– probleme cu ochii.

Aceste simptome diferite pot varia de la ușoare la severe de-a lungul vieții subiectului.

Microcefalia este de obicei rezultatul dezvoltării întârziate a creierului unui copil, ceea ce face ca circumferința capului să fie mai mică decât în ​​mod normal. Din punctul de vedere în care dezvoltarea creierului este eficientă în timpul sarcinii și copilăriei, microcefalia se poate dezvolta în aceste două perioade de viață.

Oamenii de știință au prezentat diferite origini ale bolii. Printre acestea se numără anumite infecții în timpul sarcinii, anomalii genetice sau chiar malnutriție.

În plus, unele dintre următoarele boli genetice sunt, de asemenea, implicate în dezvoltarea microcefaliei:

- sindromul Cornelia de Lange;

– sindromul strigătul pisicii;

- Sindromul Down;

– sindromul Rubinstein – Taybi;

– sindromul Seckel;

– sindromul Smith -Lemli- Opitz;

– trisomia 18;

- Sindromul Down.

Alte origini ale bolii includ: (3)

– fenilcetonurie (PKU) necontrolată la mamă (consecință a unei anomalii a fenilalaninei hidroxilazei (HAP), crescând producția de fenilalanină plasmatică și având un efect toxic asupra creierului);

– intoxicație cu metilmercur;

– rubeola congenitală;

– toxoplasmoza congenitala;

– infecție cu citomegalovirus congenital (CMV);

– utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii, în special alcool și fenitoină.

S-a dovedit, de asemenea, că infecția mamei cu virusul Zika este cauza dezvoltării microcefaliei la copii. (1)

Factorii de risc asociați cu microcefalie includ așadar un set de infecții materne, anomalii genetice ereditare sau nu, fenilcetonurie necontrolată a mamei, expunerea la anumite substanțe chimice (cum ar fi metilmercurul) etc.

Diagnosticul de microcefalie poate fi pus în timpul sarcinii sau imediat după nașterea copilului.

În timpul sarcinii, examinările cu ultrasunete pot diagnostica posibila prezență a bolii. Acest test se efectueaza in general in timpul trimestrului 2 de sarcina sau chiar la inceputul celui de-al 3-lea trimestru.

In urma nasterii bebelusului, dispozitivele medicale masoara dimensiunea medie a circumferintei capului bebelusului (circumferinta capului). Masurarea obtinuta este apoi comparata cu media populatiei in functie de varsta si sex. Acest test post-naștere se face de obicei la cel puțin 24 de ore după naștere. Această perioadă face posibilă asigurarea re-formarii corecte a craniului, comprimat în timpul nașterii.

Dacă se suspectează prezența microcefaliei, sunt posibile alte examinări suplimentare pentru a confirma sau nu diagnosticul. Acestea includ, în special, scanerul, RMN (imagini prin rezonanță magnetică), etc.

Tratamentul bolii se întinde pe întreaga viață a subiectului. În prezent, nu este dezvoltat niciun medicament curativ.

Deoarece severitatea bolii este diferită de la un copil la altul, bebelușii a căror formă este benignă nu vor avea alte simptome decât o circumferință a capului îngustă. Prin urmare, aceste cazuri de boală vor fi monitorizate îndeaproape doar în timpul dezvoltării copilului.

În cazul formelor mai severe ale bolii, copiii, de această dată, au nevoie de tratamente care să permită lupta împotriva problemelor periferice. Există mijloace terapeutice pentru a îmbunătăți și maximiza capacitățile intelectuale și fizice ale acestor copii. De asemenea, pot fi prescrise medicamente pentru prevenirea convulsiilor și a altor manifestări clinice. (1)

Prognosticul bolii este în general bun, dar depinde în mare măsură de severitatea bolii. (4)