La anemia celulelor secera, Numit si anemia celulelor secera, este o boală a sângelui moștenită (mai precis hemoglobina) care este cea mai frecventă boală genetică în Franța și Quebec.

Ile-de-France este cea mai afectată regiune (cu excepția DOM-TOM), cu aproximativ 1/700 de nou-născuți afectați. În total, în Franța, se crede că aproximativ 10 persoane suferă de drepanocită.

Această boală afectează în principal populațiile de origine mediteraneană, africană și caraibiană. Se estimează că aproximativ 312 nou-născuți sunt afectați în întreaga lume, mai ales în Africa sub-sahariană.

Cu cât această boală este depistată mai devreme, cu atât este mai bună îngrijirea și șansele de supraviețuire ale copilului.

În Franța, a screening nou-născut este deci oferit sistematic nou-născuților ai căror părinți provin din regiuni cu risc. Se efectuează la toți nou-născuții din departamentele de peste mări.

În Quebec, screening-ul nu este nici sistematic, nici generalizat: din noiembrie 2013, bebelușii născuți în spitale și centre de naștere din regiunile Montreal și Laval au acces doar la un test de screening pentru anemia falciformă.

Testul de screening-ul urmărește să evidențieze prezența globule roșii anormale caracteristicile bolii, în formă de „seceră”. Numit si celule secera, au o formă alungită care poate fi văzută la microscop (prin frotiu de sânge). De asemenea, este posibil să se efectueze un test genetic pentru a detecta gena mutantă.

În practică, screening-ul nou-născutului se bazează pe analiza hemoglobinei de către electroforeză, o metodă de analiză care poate detecta prezența hemoglobinei anormale, care „se mișcă” mai lent decât hemoglobina normală atunci când este migrată pe un mediu special.

Această tehnică se poate face pe sânge uscat, ceea ce este cazul în timpul screening-ului nou-născutului.

Prin urmare, testul este efectuat ca parte a screening-ului pentru diferite boli rare la 72st oră de viață la nou-născuți, dintr-o probă de sânge prelevată prin înțeparea călcâiului. Nu este necesară nicio pregătire.

Rezultatul unui singur test este insuficient pentru a confirma diagnosticul. În caz de îndoială, părinții nou-născutului afectat vor fi contactați și vor fi efectuate teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului și organizarea tratamentului.

În plus, testul face posibilă depistarea copiilor care suferă de boală, dar și a copiilor neafectați, dar purtători de o genă mutantă. Acești copii nu vor fi bolnavi, dar vor fi expuși riscului de a transmite boala propriilor copii. Aceștia sunt denumiți „purtători sănătoși” sau heterozigoți pentru gena celulelor falciforme.

Părinții vor fi informați și despre faptul că există risc de îmbolnăvire pentru ceilalți copii ai lor, urmând să le fie oferită urmărire genetică.