Cuprins
Ce este trisomia 18 sau sindromul Edwards?
În timpul fecundației, ovulul și spermatozoidul se contopesc pentru a forma una și aceeași celulă, celula ovul. Acesta este în mod normal dotat cu 23 de cromozomi (suport al moștenirii genetice) proveniți de la mamă și 23 de cromozomi de la tată. Obținem apoi 23 de perechi de cromozomi, sau 46 în total. Cu toate acestea, se întâmplă să apară o anomalie în distribuția moștenirii genetice și să se formeze un trinom de cromozomi în loc de o pereche. Vorbim apoi de trisomie.
Sindromul Edwards (numit după geneticianul care l-a descoperit în 1960) afectează perechea 18. Un individ cu trisomie 18 are astfel trei cromozomi 18 în loc de doi.
Incidența trisomiei 18 se referă la între una din 6 nașteri și una din 000 de nașteri, față de 1 din 400 în medie pentru trisomia 21. Spre deosebire de sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 duce la moarte in utero în 95% din cazuri, cel puțin conform portalului bolilor rare orphanet.
Simptomele și prognosticul trisomiei 18
Trisomia 18 este o trisomie severă, datorită simptomelor pe care le provoacă. Nou-născuții cu trisomie 18 se prezintă cu tonus muscular slab (hipotonie, care evoluează apoi spre hipertonie), hiposensibilitate, dificultăți de aspirare, degete lungi care se suprapun, nasul răsturnat, o gură mică. De obicei se observă întârzierea creșterii intrauterine și postnatale, precum și microcefalie (circumferința capului scăzută), dizabilitate intelectuală și probleme motorii. Malformațiile sunt numeroase și frecvente: ochi, inimă, sistem digestiv, maxilar, rinichi și tractul urinar... Printre alte posibile probleme de sănătate, putem aminti o despicătură, piciolet în piolet, urechi așezate în jos, prost tivite și colțoase („faune”), spina bifida (anomalie de închidere a tubului neural) sau un pelvis îngust.
Din cauza unor malformații grave cardiace, neurologice, digestive sau renale, nou-născuții cu trisomie 18 mor de obicei în primul lor an de viață. În cazul trisomiei 18 „mozaic” sau „translocare” (vezi mai jos), speranța de viață este mai lungă, dar nu depășește vârsta adultă.
Din cauza tuturor acestor probleme de sănătate legate de anomalia cromozomială, prognosticul pentru trisomia 18 este foarte nefavorabil: marea majoritate a bebelușilor afectați (90%) mor înainte de a împlini vârsta de un an, din cauza complicațiilor.
Rețineți totuși căsupraviețuirea prelungită este uneori posibilă, mai ales când trisomia este parțială, adică atunci când celulele cu 47 de cromozomi (inclusiv 3 cromozomi 18) coexistă cu celule cu 46 de cromozomi, inclusiv 2 cromozomi 18 (trisomia mozaică), sau când cromozomul 18 în plus este asociat cu o altă pereche decât perechea 18 (trisomia de translocație). Dar oamenii care ajung la maturitate sunt atunci cu handicap grav și nu pot nici să vorbească, nici să meargă.
Cum se detectează trisomia 18?
Trisomia 18 este adesea suspectată la ecografie, în medie în jurul săptămânii 17 de amenoree (sau săptămâna 15 de sarcină), din cauza malformațiilor fetale (în special la inimă și creier), transluciditatea nucală prea groasă, întârzierea creșterii... De reținut că serul markerii utilizați pentru screening-ul pentru trisomia 21 sunt uneori anormali, dar nu este întotdeauna cazul. Ecografia este deci mai favorabilă pentru a pune diagnosticul de trisomie 18. Un cariotip fetal (aranjarea tuturor cromozomilor) face apoi posibilă confirmarea sau nu a sindromului Edwards.
Trisomia 18: ce tratament? Ce sprijin?
Din păcate, până în prezent nu există un tratament pentru a vindeca trisomia 18. Potrivit site-ului orphanet, tratamentul chirurgical al malformațiilor nu modifică semnificativ prognosticul. În plus, unele malformații sunt de așa natură încât nu pot fi operate.
Prin urmare, managementul trisomiei 18 constă în primul rând în îngrijire de susținere și confort. Scopul este de a îmbunătăți cât mai mult posibil viața copiilor afectați, prin fizioterapie de exemplu. Ventilația artificială și o sondă gastrică pot fi instalate pentru o mai bună nutriție și oxigenare. Managementul este realizat de o echipă medicală multidisciplinară.